Huntington Hastalığı (HD) Nedir? Neden Olur? Nasıl Tedavi Edilir?

Huntington hastalığı (HD), otozomal baskın nörodejeneratif bir hastalık olup; kognitif, üçlü motor ve psikiyatrik özellikler ile karakterizedir. Semptomlar genellikle 10-15 yıl boyunca geri dönüşümsüz olarak ilerleyen, yetişkin başlangıçlıdır. İlk kez 1072 yılında Amerikalı Doktor George Huntington tarafından tanımlanmış bir hastalıktır. Bazı ailelerin kora ve psikiyatrik semptomlar ile belirlenmiş kalıtımsal bir durumdan etkilendiğini ve bu hastalığın ‘’tedavisi olmayan hastalık’’ gruplarından biri olduğunu kaydetmiştir.

Huntington Hastalığı (HD) Epidemiyolojisi

HD prevalansı dünya çapında değişkenlik göstermektedir. Batı ve Avrupa popülasyonlarında yaklaşık olarak 4-10/100.000 insan, ayrıca İngiltere’de yapılan daha güncel bir çalışmaya göre ise 12.3/100.000 nüfusa yakın olabileceği öne sürülmektedir.

HD’nin başlarda Kuzey Batı Avrupa’dan dünyanın başka bölgelerine göç ettiği görüşü vardı. Bu göç, HD’nin prevalansına önemli katkı sağlasa bile, genel popülasyon için çeşitli mutasyonlardan kaynaklandığı bilinmektedir.

• Bazı topluklarda HD’nin yaygınlığı oldukça yüksektir. En iyi araştırmalardan birisi ise Venezuela’da bulunan Maracai Gölü kıyılarının yakınlarında yaşamakta olan 700/100.000 insanın HD geçirdiği popülasyondur. 1993 yılında yapılan genetik bağlantılı araştırmalar, bu grupta bulunan insanlarda HD’ye neden olan genetik mutasyonun keşfine yol açmıştır.

Huntington Hastalığı (HD) Semptomları Nelerdir?

HD’ye sahip insanlar hareket sorunları, psikolojik ve bilişsel bozukluklar yaşamaktadır. Erken dönemdeki belirtileri çok net değildir ve motor becerilerinin olmaması, aşırı huzursuzluk, rutin işleri düzenlemede yetersizlikleri içermektedir. Zihinsel ve duygusal belirtiler genellikle motor fonksiyon bozukluklarından sonra görülmektedir. Görevleri düzenlemede ve odaklanmada zorluklar, dikkat ve muhakeme ile ilgili çeşitli sorunlar, depresyon ve sinirlilik görülebilmektedir. Bazı hastalarda şizofreni benzeri psikoz gelişmektedir. Fiziksel belirtiler henüz gelişmemiş ise hastalar şizofreni tanısı alabilmektedir. HD’nin ilerlemesi durumunda fiziksel, duygusal ve zihinsel semptomlar daha çok belirgin duruma gelir.

• HD’nin en karakteristik özelliği, kendiliğinden oluşan ve kademeli bir şekilde vücudun çeşitli bölgelerinde gelişen kontrol edilemeyen vücut hareketleridir.

HD’nin orta evresindeki hasta bireylerde; daha belirgin motor güçsüzlükler, yutma güçlüğü ve istemsiz hareketler gözlemlenmektedir. Dürtü kontrolü ve düşüncesiz davranış sergileme, ezberlemede zorluklar ve zihinsel gerileme sorunları hastaları verimsiz hale getirmekte ve genel olarak hastaların bu anlarda işlerini bırakmaları gereklidir. Hafıza eksiklikleri ve hissizlik ise, genellikle HD’nin son evrelerinde ortaya çıkan belirtilerdir.

HD’nin geç dönemi ise, hastaların profesyonel yardım almadan kendi kendilerine yaşamlarını sürdürmelerinin mümkün olmadığı dönemdir. Hastalarda apati ve demans, şiddetli yaygınlaşmış motor bozukluklar ve yetersiz beslenme ile birlikte derin bilişsel bozukluklar görülmektedir. Düşük ağırlık ve kasıtlı olmayan ağırlık kayıpları, hastalığın her evresinde yaygın ve bilinmektedir. Bu durumun etiyolojisi birçok faktöre bağlıdır.

Huntington Hastalığı (HD)’nda Malnütrisyon

Huntington hastalığında uzun dönemli yeme sorunları, hücresel enerji metabolizmasında değişiklikler, artmış enerji harcaması ve hipotalamik besin alım kontrolünde bozulmalar, bireylerin beslenme durumlarını düşük vücut ağırlığından malnütre olma durumuna değiştirebilmektedir. Bu durum, mortalite ve morbidite oranında, hastanede kalış süresinde ve maliyetlerde artışa neden olmakta ve farmakolojik ve cerrahi tedavinin etkinliğini önemli ölçüde düşürmektedir.

Yetersiz beslenmenin sonuçları birincil ve ikincil olarak iki şekilde sınıflandırılabilmektedir. Birincil sonuçlar; kas ve yağ dokusundaki kayıplara bağlı olarak vücut kütlesinde azalma, kas kütlesinde ve immünitede azalma (bağışıklığın zayıflaması), hipokromik anemi, serum protein konsantrasyonunda azalma, sindirim ve emilim problemleri ve organ fonksiyonlarında bozulmalardır. İkincil sonuçlar ise; enfeksiyonlara yatkınlığın artışı, yara iyileşmesinde gecikmeler, intestinal anastomoz kaçağı, mortalite ve morbidite oranlarında artış ve tedavi maliyetlerinin fazlalığını içermektedir.

Huntington Hastalığı (HD)’nda Oral Beslenme

Hastaların bireysel ihtiyaçları ve aile desteklerini içeren stratejileri karşılayan yeterli beslenme rehberliği tedavideki önemli basamaklardan biridir. Protein ve enerji eksikliklerinin karşılanması, sıvı ve elektrolit dengesinin düzenlenmesi, hızlı ağırlık kaybının önlenmesi ve kontrolü, katabolik hızın yavaşlatılması ve aşırı protein yıkımı indirgenmesi beslenme yönetiminin hedefleridir.

• Kalori Alımı, Protein ve Yağ Sağlama

HD’li hasta bireylerin 25-35 kkal/kg/gün enerji alması gerekmektedir. Günlük olarak kalori alımı, hedef kaloriye ulaşıncaya dek kademeli olarak arttırılmalı, yağ ve karbonhidrat oranları normal bireyler ile aynı seviyede karşılanmalıdır. Günlük alınması gereken protein miktarı ise 0.8-1.5 g/kg seviyesinde olmalı ve proteinin %50’si hayvansal kaynaklı besinler ile sağlanmalıdır.

Bazal sıvı alımı 30-35 ml/kg olmalıdır, ancak bazı bireyler için daha yüksek seviyelerde sıvı gerekebilmektedir. Diyet, duruma göre oral protein takviyeleri ile desteklenebilmektedir.

Günlük alınan enerjinin %25’i diyet yağlarından gelmelidir. Çeşitli yağların sağlığa olumlu etkileri vardır fakat işlenmiş gıdalarda bulunmakta olan trans yağlar, doymuş yağlar ve yüksek sıcaklığa maruz kalmış yağlar, zararlı serbest radikal oluşumuna neden olmaktadır. Tekli ve çoklu doymamış yağlar ve omega-3 yağ asitleri tercih edilmelidir.

• HD’nin Farklı Aşamalarında Beslenme

HD’nin erken evrelerinde hastaların ruh hallerinin kötü etkilenmesi, karbonhidrat istekleri ve beslenme alışkanlıklarında değişikliklere neden olabilmektedir. Beslenme, iyi ve dengeli ise gözle görülür herhangi bir farklılık yapılmadan, az ve sık öğünler şeklinde olmalıdır. Sebze ve meyveler; mikro besin öğeleri, vitaminlerden zengin ve antioksidan olmaları nedeniyle önemlidir.

Orta evrede disfajiden kaynaklı olarak, yumuşak ve sıvı besinler önerilmektedir. Besinler blenderize edilmeden önce, besin öğesi kayıplarını azaltmak amacıyla buharda pişirme yöntemi ile pişirilmelidir. Önerilen besinler arasında tam yağlı sütler, ezilmiş meyve ve sebzeler, tereyağlı patates püresi, kremalı çorbalar ve soslar, çırpılmış yumurta, jelatinler, pudingler, kremalı tahıllar, küçük parçalı yağsız etler, mayonez ve tam yağlı salata sosları bulunmaktadır.

İleri aşamada ise, bireylerin oral beslenme ile gereksinimleri karşılanamadığı durumlarda enteral beslenme tercih edilebilmektedir.