Organik Asidemi Nedir? Organik Asidemi Durumunda Beslenme Tedavisi Nasıl Olmalıdır?

Organik Asidemilerin Komplikasyonları Nelerdir?

132

Doğuştan metabolizma hastalıkları, enzim ya da protein eksikliğinden kaynaklı ve genetik kökenli olan hastalıklardır. Vücutta çeşitli metabolitlerin, atıkların birikmesi neticesinde ağır semptomlar ile karakterize olabilmektedir.

Organik asidemiler ise doğuştan metabolizma hastalıklarının içinde yer almakta olan bir hastalık grubudur. Karbonhidrat, protein, yağ metabolizmasında yer alan substratların, katabolizmasında rol oynayan enzim ve proteinlerin eksikliği sonucunda, organik asitlerin birikmesi ile görülen hastalığın en büyük etkisi merkezi sinir sistemi üzerinde olmaktadır. Organik asidemiler, her 2000 canlı doğumdan birinde görülmektedir.

Organik Asidemi Nedir?

Propionik asidemi, metilmalonik asidemi, izovalerik asidemi, glutarik asidüri organik asidemi sınıfında yer alan hastalıklar olup metilmalonik asidemi (MMA)  ve propionik asidemi (PA) en sık görülenleridir.

Metilmalonik ve propiyonik asidemi; izolösin, valin, metionin, treonin, tek zincirli yağ asitlerinin ve kolesterol yan zincirlerinin parçalanması ile ortaya çıkan organik asitlerin metabolizmasındaki bozukluklar neticesinde anormal birikim olması ile gerçekleşen genetik kökenli hastalıklardır.

Otozomal resesif geçişli olan organik asidemiler, akraba evliliklerinin yapıldığı yerlerde daha sık görülmektedir.

Şekil 1: Organik asidemilerde enzim metabolizması

Organik Asidemi Belirtileri Neledir?

Organik asitlerin birikmesi sonucunda ketoasidoz*, ketonüri*, yüksek laktat seviyesi, hipoglisemi, trombositopeni*, kusma, laterji*, aşırı su kaybı görülebilmektedir.

Propiyonik asidemide daha çok kardiyovasküler problemler ortaya çıkarken, metilmalonik asidemi ilerleyici böbrek tübüler hastalığı ile ilişkili olabilmektedir. Her iki grupta da gelişimsel gerilik, hareket bozukluğu, sinir atrofisi*, sağırlık vb. durumlar, sık görülen kronik komplikasyonlar arasında yer almaktadır.

  • Hastalığın seyri kişiye göre değişiklik göstermekte, bu nedenle hastalıkta kişisel izlem ve tedavi ön planda olmalı, her hastanın semptomlarının, tedaviye yanıtlarının farklı olabileceği unutulmamalıdır.

Hastalıkta çocuğun bağışıklığının biraz bile düşmesi tetikleyici bir etken olabilmekte, hastalığı alevlendirebilmektedir. Bu etkenler arasında gastrit, gastroenterit, üst solunum yolu enfeksiyonu, idrar yolu enfeksiyonu vb. hastalıklar yer almaktadır.

Organik asidemilerde evde bakım büyük önem ve hassasiyet arz etmektedir. Hastalıkta sodyum bikarbonat, B12 vitamini (özellikle metilmalonik asidemide), L-karnitin takviyesi yapılabilmekte, amonyak temizleyicileri kullanılabilmektedir. Hastalığın ilerleyişi ve tedavisinde en önemli pay tıbbi beslenme tedavisine aittir.

Organik Asidemi Durumunda Beslenme Tedavisi Nasıl Olmalıdır?

Açlık hem asidoza hem de ketozise sebep olacağı için organik asidemi hastalarının sık beslenmesi oldukça önemlidir. Çocukların, beş-altı saatten fazla aç kalmamaları gerekmekte, bu nedenle gece beslenme uygulamaları yapılmalıdır.

Beslenme tedavisinin amacı; organik asit öncülerini sağlayan aminoasitlerden (valin, izolösin, treonin ve metiyonin) kısıtlı bir beslenme programının oluşturulmasıdır.

Plazma izolösin, metionin ve treonin konsantrasyonları normal sınırlara ulaştığı zaman doğal proteinler verilerek bu amino asitlerin diyete eklenmesi sağlanmalıdır. Özellikle doğal protein kaynakları arasında hayvansal kaynaklı protein mümkün olduğunca yer almamalıdır. Protein ihtiyacının %50’si doğal kaynaklı (sebze, meyve vb.) olmalı ve %50’si özel amino asit karışımlarından sağlanmalıdır.

  • Kolay tüketimi sağlamak, enerji açığını kapatmak, lezzet vericiliği arttırmak için diyete bal, pekmez, reçel vb. eklenmelidir.

Esansiyel protein ihtiyacı bu hastalıklarda kullanılan valin, metionin, treonin, izolösinden sınırlı protein izolatlarını içeren OS1 ve OS2 özel mamalar ile karşılanmalıdır. OS1 mama, 0-1 yaş çocuklarda, OS2 mama, 1 yaş ve üzeri çocuklarda kullanılabilmektedir.

  • Kalori açığını kapamak için Basic-P ve Lp-Drink gibi özel ürünler kullanılmalıdır. Tedavi süresince proteinden kısıtlı bir beslenme şekli gerektiğinden, tüm protein içerikli yiyecekler diyetisyenin çocuğun ihtiyacına göre hesaplamış ve yazmış olduğu diyet listesinde yer alan gramajlara uygun olarak ölçülerek tüketilmelidir. Bu nedenle ailelerin 0,1 grama kadar hassas özellikte olan bir mutfak terazisi edinmesi oldukça önemlidir.
  • Çocuk büyüdükçe ihtiyaçları da değişmektedir. Bu nedenle yakından izlem gerekmektedir.
  • Hastalarda su kaybı fazla olabileceğinden çocuklara gerektiğinde sıvı takviyesi yapılmalı, su alımları ihtiyaçlarına uygun olarak yeterli düzeyde sağlanmalıdır.
  • Hastalığın şiddetinin oldukça yüksek olduğu hastalarda; karaciğer nakli önemli bir çözüm olabilmektedir. Nakil, özellikle metabolik asidoz ataklarını büyük ölçüde azaltabilmektedir. Ancak nakilden sonra her ameliyat sonrasında olduğu gibi çeşitli komplikasyonlar gelişebilmekte ve en önemlisi de metabolik inme riski devam edebilmektedir. Tüm bu nedenler doğrultusunda hasta, yakından takip edilmelidir. Çeşitli biyokimya ve idrar testleri hastalığın seyrine göre uygun aralıklarda kontrol edilmelidir.

Organik asidemiler, yaşamı tehdit eden doğuştan metabolik hastalıklardan olup ciddi problemlere yol açabilen önemli bir hastalık grubudur. Tüm hastalıklarda olduğu gibi bu hastalıklarda da erken teşhis hastalığın ilerleyişinde, çocukta oluşabilecek problemlerin mümkün olduğunca durdurulmasında oldukça büyük öneme sahiptir. Hastalık ne kadar erken teşhis edilirse tedaviye de o kadar erken başlanabilmektedir.

Her erken ve düzgün olarak uygulanabilmiş tedavi, çocuğun yaşamına katılmış pozitif bir dokunuştur. Bu dokunuşta ise en büyük görev, öncelikle dikkatini çocuklardan eksik etmemesi gereken ailelere, daha sonra ise hekimlere ve diyetisyenlere düşmektedir.

Multidisipliner bir yaklaşımın tedavide en önemli hususlardan biri olduğu unutulmamalıdır. Yakın takip gerektiren hastalıklar olması nedeni ile ailelere herhangi bir problemde mutlaka ilgili hekimi ve diyetisyenine başvurması gerektiği hatırlatılmalıdır.

Ketoasidoz: Kan keton seviyesinin artması

Ketonüri: İdrarda keton seviyesinin artması

Trombositopeni: Kan trombosit seviyesinin az olması

Laterji: Yaşamsal faaliyetlerin en aza indiği, patolojik uyku hali

Atrofi: Hücrelerin azalması

Aldubayan, S., Rodan, L., Berry, G., & Levy, H. (2017). Acute Illness Protocol For Organic Acidemias: Methylmalonic Acidemia And Propionic Acidemia. Pediatric Emergency Care , 142-146.

Gick, J. Organik Asidemiler Hastalar, Ebeveynler Ve Aileler İçin Bir Rehber. EIMD , 3-16.

Vargas, C. R., Ribas, G. S., Silva, J. M., Sitta, A., Deon, M., Coelho, D. D., Et Al. (2018). Selective Screening Of Fatty Acids Oxidation Defects And Organic Acidemias By Liquid Chromatography/Tandem Mass Spectrometry Acylcarnitine Analysis İn Brazilian Patients. Archives Of Medical Research , 205-212.

Uyarı! BirBes.com içeriklerinin bir bölümü veya tamamı, BirBes. com – Beslenme Biliminin Geleceği’nin daha önceden yazılı izni ve onayı alınmadan kopyalanamaz, yayımlanamaz, hiçbir ortamda kaydedilemez, değiştirilemez ve uyarlanamaz. Bütün yasal haklar saklıdır.

Yorumlar

avatar
  Abone Ol  
Bildir