Kalıtsal Fruktozemi’de Beslenmenin Önemi Nedir? Tedavi Nasıl Uygulanmalıdır?

Kalıtsal Fruktozemi Nedir?

Kalıtsal fruktozemi ya da diğer adıyla herediter fruktoz intoleransı; karbonhidratların yapı taşlarından biri olan fruktozun metabolizmasında görevli olan Aldolaz B enziminin eksikliğinden kaynaklanan otozomal geçişli bir metabolizma hastalığıdır. Hastalarda karaciğer, ince bağırsak ve böbrekte Aldolaz B enzimi eksiktir. Aldolaz B enzimi, karaciğerde çeşitli tepkimelere katılarak fruktozla birlikte glikoz metabolizmasında da önemli rol oynamaktadır. Özellikle Aldolaz B enzimi, glikoz metabolizmasında glikoliz ve glikoneogenezde yer alması açısından çok önemlidir. Hastalığın prevelansı 1/20000’dir.

Hastalağın semptomları özellikle bebeklik döneminde bebeğin tamamlayıcı beslenmeye geçmesiyle başlar. Hastalarda kusma, karın ağrısı, sarılık gibi belirtiler görülür. Ayrıca hastalarda hipoglisemi, metabolik asidoz, hipofosfatemi, hiperürisemi, hipermagnezemi ve hiperalaninemiyi içeren bir dizi metabolizma değişikliği de görülür. Hastalığın yaygın görülen klinik belirtisi ise karaciğer yetmezliğidir.

Herediter Fruktoz İntoleransı ve Beslenme Tedavisi

Fruktozemiye bağlı semptomlar; bebeklerin beslenmelerine fruktoz veya vücutta fruktoza dönüşebilen sükroz ve sorbitol katılmasıyla başlamaktadır. Hastalarda oluşan semptomların önlenebilmesi için, fruktoz, sükroz ve sorbitol içeren gıdaların diyetten çıkarılması gereklidir.

Fruktoz ve sükroz yağlı tohumlarda, sebzelerde, meyvelerde ve balda bulunmaktadır. Sükroz şeker pancarı, şeker kamışından elde edilirken, sorbitol ise bazı sebze meyvelerde ve diyabetik ürünlerde bulunmaktadır. Hastaların beslenmesinden bu gıdaların çıkarılması gerekir. Bununla birlikte, sükroz ve sorbitol bazı ilaçlar ve parenteral ürünlerde kullanılmaktadır. Kalıtsal fruktozemi hastalarının ilaç ve parenteral ürün kullanımında da bu açıdan dikkatli olması gerekmektedir.

• 16 herediter fruktoz intoleransı hastasıyla yapılan bir çalışmada; alkolsüz yağlı karaciğer hastalığı ile kalıtsal fruktozemi arasındaki ilişki araştırılmıştır. Çalışmanın sonucunda kalıtsal fruktozemi hastalarında obeziteye bağlı olmadan yüksek oranda yağlı karaciğer hastalığı görülmüştür.

Bildirilen bir vakada 26 yaşındaki bir hasta yaşam boyu tekrarlayan kusma ve düşük vücut ağırlığı şikayetiyle hastaneye başvurmuş ve hastada özellikle sebze meyve alımıyla ilgili isteksizlik ve buna bağlı olarak aralıklı karın ağrısı şikayeti olduğu belirtilmiştir. Hastanın öyküsünde bebeklik ve çocuklukta da besin alımı reddi olduğu bildirilmiştir. Hastaya psikolojik desteğin yanında diyetisyen desteği ile karışık sebze ve meyve barındıran bir içecek verilmiştir. Bu içeceğin tüketilmesiyle birlikte hastada; baş dönmesi, bulantı ve kusma gibi fruktozemi belirtileri görülmüştür. Hastanın geçmiş besin tüketimi sorgulandığında fruktozdan uzak bir diyet izlediği gözlemlenmiş ve buna bağlı olarak klinik bulgularının normal olduğu belirtilmiştir. Hastaya genetik testle birlikte herediter fruktoz intoleransı tanısı konmuş ve hastaya fruktoz kısıtlı diyet verilmiştir.

• Bir başka vaka çalışmasında ise, tanı almayan kalıtsal fruktoz intoleransı olan bebeklerde formül mama kullanımına bağlı olarak akut karaciğer yetmezliği ilişkisine bakılmış. Çalışmada altı haftalıkken kusma ve gelişim geriliği şikayetiyle başvuran bir hastada, klinik bulgularda ve karaciğerde anormallik görülmüş ve diyete bağlı olarak fruktoz içeren mama kullanımıyla kalıtsal fruktozemiye bağlı olabileceği öngörülmüş ve bebek fruktoz içermeyen mama kullanımına geçirilerek normal büyüme ve gelişmesi desteklenmiştir.