Galaktozemi, galaktoz metabolizmasında görevli olan enzimlerin eksikliği sonucu oluşan bir metabolizma hastalığıdır. En sık görülen galaktozemi tipi, galaktoz-1 fosfat üridil transferaz enziminin eksikliği sonucu oluşan klasik galaktozemidir.
Galaktoz-1-fosfat üridil transferaz (GALT) enzimi olmadığında, hastalarda galaktoz-1-fosfat metabolize edilemez. Dokularda galaktoz-1-fosfat artar. Bu artış; karaciğer, böbrek, beyin, dil, lens, deri hücreleri gibi hücrelerde birikir ve hasara neden olur.
Yenidoğan döneminde galaktoz alımı, bebeğin düzenli anne sütü alımıyla başlar. Birçok vakada, galaktoz alımından sonra; sarılık, karaciğer ve dalak büyüklüğü, beslenme sorunları, hipoglisemi, böbrek tübüllerinde işlev bozukluğu, kas tonusunda azalma, sepsis ve katarakt görülmüştür.
Galaktoz, süt şekeri olarak da adlandırılan karbonhidratların yapıtaşlarından biridir. Laktoz ise daha büyük molekküllü olan bir disakkarittir. Fakat, laktoz da vücutta metabolize olduğunda galaktoza dönüşmektedir. Bu nedenle hastalığın tedavisinde, galaktoz ve laktoz içeren besinler diyetten çıkarılmalıdır.
Laktoz içeren besinler süt ve peynir, yoğurt, tereyağ, margarin gibi süt ürünleridir. Galaktoz içeren besinler ise, oligosakkaritlerden zengin olan kurubaklagillerdir. Kurubaklagillerin yapısında bulunan, oligosakkarit yapısı olan galaktooligosakkaritler, galaktoz içermektedir. Ayrıca sebzelerden de bezelye, bakla, taze fasülye gibi besinlerin içeriğinde de oligosakkaritler bulunmaktadır. Bununla birlikte, kakao içeren besinler ve fındık gibi yağlı tohumlar da oligosakkarit içermektedir. Bu nedenle, hastaların bu besinlerden uzak durması gerekmektedir. Galaktooligosakkaritleri yapısında bulunduran bir diğer grup ise sakatatlardır. Hastaların sakatat tüketiminde diyetisyene danışmaları önemlidir.
- Bebeklerin anne sütü alması önlenmelidir. Anne sütü içeriğindeki galaktoz nedeniyle komplikasyonları arttırmaktadır. Yenidoğan döneminde bebeklerde laktozsuz mamalar tercih edilmelidir.
- Ülkemizde bildirilen 4 vakada, vakaların hepsinde karaciğer büyümesi görülmekle birlikte, 2 vakada dalak büyümesi de görülmüştür. Ayrıca 2 vakada sarılık, diğer 2 vakada ise emme sorunları gözlemlenmiş ve hastaların testleri yapılarak galaktozemi tanısı konmuştur. Bu hastaların 3’üne laktozsuz diyet başlatılmış ve laktozsuz diyet sonucunda hastaların tüm komplikasyonlarında iyileşme olduğu gözlemlenmiştir
Bennett, M. (2010). Galactosemia Diagnosis Gets an Upgrade. Clinical Chemistry.
Demirci, M., Sağdıç, O., Çavuş , M., Pehlivanoğlu, H., Çağlar , M., & Yılmaz, M. (2017). Prebiyotik Oligosakkaritlerin Kaynakları, Üretimleri ve Gıda Uygulamaları. Avrupa Bilim ve Teknoloji Dergisi.
Fedakar, A., Dursun, F., Ceyhan, İ., Yıldız, M., & Ergüven, M. (2004). Galaktozemi. Göztepe T›p Dergisi.
Kiss, E., Balogh, L., & Reismann, P. (2017). Klasszikus galactosaemia dietetikai kezelési lehetőségei. Orvosi Hetilap.
Ugan Atik , S., Gürsoy, S., Koçkar , T., Önal, H., & Adal, S. (2016). Galaktozemi tanılı olgularımızın klinik ve genetik değerlendirilmesi. Türk Pediatri Arşivi.