Fenilketonüri ve Beslenme

Fenilketonüri  kelimesini daha önce duydunuz mu veya yaşam boyu özel diyet yapması gereken çocukları?

Eğer duymadıysanız, fenilketonüri ve düşük fenilalaninli diyeti anlatmak istiyorum sizlere.

Fenilketonüri veya diğer adıyla PKU, karaciğerden salgılanan bir enzimin yetersizliği nedeniyle proteinli besinlerde yer alan ve protein yapı taşı olan, fenilalanin aminoasitinin vücutta metabolizma edilememe durumudur. Fenilketonüri hastalığı ,doğumsal  genetik bir hastalıktır. Gerekli tedavi sağlanmadığında, fenilalanin yeterli metabolize edilemediğinden kanda fenilalanin ve fenilalanin ürünleri birikimi olur. Fenilalanin ve fenilalaninden oluşan ürünlerin birikimi beyinde hasara neden olur. Fakat yenidoğan döneminde erken tanı alındığında özel beslenme tedavisinin tanınmasıyla fenilketonürili hastalar sağlıklı bir yaşam sürdürebilmektedir.

 Peki erken tanısı bu kadar önemli olan Fenilketonüri nasıl tanınır? Nasıl anlaşılır?

 Fenilketonüri, ülkemizde bebeklik döneminin ilk haftasında sağlık kuruluşlarınca yapılan Yenidoğan Tarama Testiyle erken dönemde tanınabilir  ve  bu hastalar yaşam boyu beslenme tedavisiyle sağlıklı bir yaşam sürdürebilirler. Yenidoğan tarama testiyle tanı almayan hastalarda ise fenilalanin birikiminden dolayı oluşan beyin hasarı belirtileri ortaya çıkabilir. Bu hasar geri dönüşsüzdür fakat beslenme tedavisinin uygulanmasıyla bu hastalarda da olumlu davranışlar geliştirilebilir.

 Fenilketonüri’nin beslenme tedavisi nasıl olmalıdır?

Fenilketonüride beslenme tedavisinin ana hedefi, kan fenilalanin düzeylerini hastanın tolere edebileceği sınırlarda tutarak çocuğun sağlıklı büyüme ve gelişmesinin sağlanmasıdır. Bu da hastaların diyetlerinde, yüksek fenilalanin içeren besinlerin diyetten çıkarılması ve düşük fenilalanin içeren besinlerin ise sınırlandırılmasıyla mümkün olmaktadır.

Yüksek fenilalanin içeren et ve et ürünleri, süt ve süt ürünleri, kuru baklagiller, kuruyemişler gibi gıdalar tamamen yasaklanır. Fenilalanin miktarı düşük olan sebze ve meyve gibi besinler ve fenilalanin içeriği biraz daha yüksek olan tahıl grubu ise her hastaya özel olarak sınırlı miktarlarda diyette bulunur. Ayrıca düşük fenilalaninli diyette protein içermeyen, sıvı yağlar ve saf karbonhidratlar (şeker, nişasta vb.) vücuda gerekli enerji sağlamak için önemlidir. Fenilketonüri hastalarına yaşlarına göre şeker, bal, reçel, pekmez, sıvı yağ ve nişasta gibi besinler verilebilir. Bu çocukların büyüme ve gelişmesi için gerekli protein ihtiyacı sebze meyve grubu gibi doğal protein kaynaklarından, formüle edilmiş düşük fenilalaninli özel üretilmiş gıda maddelerinden ve fenilalanin içermeyen, vitamin minerallerden zenginleştirilmiş özel aminoasit karışımlarından sağlanmalıdır. Tatlandırıcılardan aspartam da fenilketonüri hastaları tarafından fenilalanin içeriğinden dolayı tüketilmemelidir.

Ülkemizde yapılan bir çalışmada, fenilketonüri hastalarında uygulanan düşük fenilalaninli diyetten dolayı oluşabilecek vitamin ve mineral eksikliği risklerine bakılmıştır. Sağlıklı bir kontrol grubuna kıyasla, PKU’lu hastaların vitamin ve mineral desteği olmayan  düşük fenilalanin diyetindeki beslenmesi değerlendirilmiş ve özel amino asit formüllerinde vitamin/mineral takviyesinin yeterliliği belirlenmiştir. Bu çalışmanın sonucunda, fenilketonüri hastalarının özel aminoasit karışımlarıyla yeterli düzeyde A vitamini ve çinko sağladığı fakat gerekli seviyelerin üzerinde olarak folik asit, B12 vitamini, bakır ve E vitamini sağladığı belirlenmiştir. Ayrıca hem fenilketonürili hasta grubunda hem de sağlıklı grupta D vitamini eksikliği görülmüştür.