Maternal Fenilketonüri

Maternal Fenilketonüri Nedir?
Fenilketonüri (pku) hastası gebelerde görülen fenilketonüri tipi “Maternal Fenilketonüri” olarak adlandırılır. Fenilketonürili gebelerin gerekli tedavisi sağlanmazsa, doğacak bebeklerde mikrosefali, zekâ geriliği, doğumsal kalp hastalıkları, intrauterin büyüme geriliği gibi rahatsızlıklar ortaya çıkmaktadır.

Tedavi edilmemiş fenilketonürili veya hiperfenilalaninemili bireyler, maternal fenilketonüri açısından yüksek risk grubundadır. Bu bireylerin yapılmayan tedavileri nedeniyle yükselen kan fenilalanin düzeyleri; gebelik döneminde bebeğe zarar vererek, zekâ geriliği, kalp hastalıkları, büyüme sorunlarına neden olur.

Peki Maternal Fenilketonüri’nin tedavisi nasıl olmalıdır?
Maternal fenilketonürinin tedavisi, gebeliğe göre düşük fenilalaninli diyet ile birlikte, hastanın kan fenilalanin düzeylerini normal sınırlarda tutmak amacıyla düzenlenmelidir.

Fenilketonürili gebeler diyete, gebe kalmadan önce veya gebeliğin ilk trimesterinin ilk 4-6 haftaları arasında başlamalıdır. Yapılan çalışmalarda gebelikte kan fenilalanin düzeylerinin 2-6 mg/dl arasında tutulmasıyla fetüsün zarar görmediği belirlenmiştir. Ancak kan fenilalanin düzeylerinin normalin üzerine çıkması, anneden bebeğe plasenta yoluyla fenilalanin geçişi olmasına ve bu da bebekte fenilalanin düzeylerinin yükselmesine neden olmaktadır.

Maternal fenilketonüri diyetinde, kan fenilalanin düzeyi kontrolü kadar kan tirozin değerlerinin de bebeğin gelişimi için yeterli olması oldukça önemlidir. Bununla birlikte, kişinin diyetinin yeterli enerji ve proteini içermesi gerekmektedir. Günlük gerekli proteinin sağlanması için aminoasit karışımları eklenmesine rağmen, gebenin kan aminoasit bulgularının değerlendirilmesinde aminoasit yetersizliği gözleniyorsa gerekli protein ek olarak verilmelidir.

Yapılan bir vaka çalışmasında, pku hastalarının gebeliklerinde metabolik kontrolün en hızlı şekilde sağlanmasının çok önemli olduğu belirtilmiştir. Bu vaka çalışmasında, 2 pku hastası gebenin tedavisi incelemeye alınmıştır. Bu hastaların her ikisi için de gebeliklerinde, fenilalanin konsantrasyonları önerilen 2-6mg/dl (120-360 mmol/L) aralığından fazlaydı. Bu hastalara tıbbi formüllerin sunulması, şiddetli mide bulantısı veya lezzetsizlik sorunları nedeniyle diyete uyumlarının sağlanması için gastrostomi tüpü ile beslenmeleri sağlanmıştır. Bununla birlikte, bu iki gebelik için gastrostomi tüpünün yerleştirilmesiyle; normal büyüme, kalp yapısı ve baş çevresi de dâhil olmak üzere normal bebek gelişimi sonuçları görülmüştür. Bu hastalara gastrostomi tüpünün bir diğer katkısı da, kan fenilalanin seviyelerinin iyileşmesine katkı sağlamış olmasıdır.