Homosistinüri, elzem bir aminoasit olan metioninin metabolizmasındaki çeşitli enzim eksikliklerinden kaynaklanan, protein metabolizma hastalıklarından biridir. Hastalığın tip 1, tip 2 ve tip 3 olmak üzere 3 tipi vardır. Homosistinüri, diğer kalıtsal metabolizma hastalıkları gibi otozomal resesif geçişli olarak aktarılmaktadır.
Homosistinüri hastalığıyla doğan bebeklerde; ilerleyen yaşlarda büyüme geriliği, mental gerilik, osteoporozis, katarakt, pıhtılaşma bozuklukları gibi sorunlar ortaya çıkabilmekte ve bu tablo tedavi edilmezse, sonuç ölüme kadar varabilmektedir. Hastalığın klinik bulgularının düzeltilmesi ve olabilecek komplikasyonlarının önlenmesi açısından erken tanı ve tedavi çok önemlidir.
Homosistinürinin Beslenme Tedavisi Nasıl Olmalıdır?
Homosistinüride, metabolizmadaki enzim eksikliklerinden dolayı hastalarda; idrarda ve plazmada metionin birikimi olmaktadır. Bundan dolayı hastalığın tedavisinde, metioninden kısıtlı ve yeterli sistin içeren bir beslenme programı diyetisyenler tarafından planlanır.
Diyetle yeterli olarak karşılanmayan sistin aminoasidi mutlaka ek olarak alınmalıdır. Hastaların diyetinde, metioninden zengin proteinli gıdalar bulunmaz. Aynı zamanda, bu beslenme programı ile çocuğun büyüme ve gelişimi için gerekli olan enerji, protein miktarları da karşılanmalıdır. Yenidoğan döneminde tanı konulan homosistinüri hastaları için, metioninsiz özel aminoasit karışımlarının kullanılması çok önemlidir. Bu özel aminoasit karışımları kullanılarak, kısıtlı metionin içeren diyetler uygulanır. Diyetle birlikte kan metionin düzeylerinin de sürekli izlenmesi gerekmektedir.
- Hastalığın klinik bulgularının düzenlenmesinde, metionin metabolizmasında önemli görevleri olan; B6, B12 vitaminleri ve folik asitin de beslenmeye ek olarak takviyelerinin kullanılması önemlidir. B6 vitaminine (piridoksin) yanıt vermeyen hastalarda, mutlaka diyette metionin kısıtlaması yapılmalı ve yemekten 2-4 saat sonraki plazma metionin düzeyleri ve plazma homosistein düzeyleri kontrol altında tutulmalıdır.
- 2014 yılında, homosistinüri hastalarında; vücut kompozisyonu, vücut yağ yüzdesindeki değişimleri, homosistein-kolin yollarının biyokimyasal belirleyicileri ve kemik mineral yoğunluğunun değerlendirilmesi amacıyla yapılan bir çalışmada, klasik homosistinüri (sistatiyonin β-sentaz eksikliği) olan 9 hasta çalışmaya dahil edilmiş ve hastaların vücut kompozisyonları bioelektrik impedans analizi (BIA) ile değerlendirilmiştir. Hastaların vücut kompozisyonlarıyla birlikte, homosistein, metionin, sistein, kolin, betain, dimetilglisin ve etanolamin düzeyleri de belirlenmiştir. Çalışmanın sonucunda; klasik homosistinüri hastalarında azalmış yağ kitlesinin yaygın olduğu ve homosistein ve kolin yollarındaki değişikliklerin vücut kitlesini ve lipit metabolizmasını etkileyebildiği belirtilmiştir.
Yapılan başka bir çalışmada; düşük metionin diyetiyle beslenen, piridoksine yanıtsız 48 homosistinüri hastasının; ağırlık, boy, vücut kitle indeksi (BMI), protein alımı ve 9 yıldan 18 yıla kadar metabolik kontrolü değerlendirmiştir. Aralıklı olarak düşük sistin seviyeleri ile zayıf büyüme arasında ilişki bulunamamış, daha yüksek toplam protein alımının, erişilen boy yüksekliği açısından ek bir yarar sağlamadığı belirtilmiştir.
Poloni, S., Leistner-Segal, S., Bandeira, I., D’Almeida, V., de Souza, C., Spritzer, P., et al. (2014). Body composition in patients with classical homocystinuria: body mass relates to homocysteine and choline metabolism. Gene.
Purcell, O., Coughlan, A., Grant, T., McNulty, J., Clark, A., Deverell, D., et al. (2017). Growth Patterns in the Irish Pyridoxine Nonresponsive. Journal of Nutrition and Metabolism.
