Düşük Fenilalaninli Tıbbi Ürünler

PKU Hastalarına Özel Ürünler

0 105

Fenilalanin (FA), protein yapımı için gerekli olan aromatik bir aminoasittir. Plazmadaki fenilalanin kaynağı, vücuda dışardan alınan protein ve vücuttaki endojen protein yıkımı ile açığa çıkmaktadır. Plazmadaki FA’nin yaklaşık yarısı protein sentezine girerken, diğer yarısı fenilalanin hidroksilaz enzimi (FAH) ile tirozine dönüşmektedir. Karaciğerde bulunan fenilalanin hidroksilaz isimli enzimin yokluğu veya yetersizliği nedeni ile esansiyel bir aminoasit olan fenilalaninin, metabolize edilememesi sonucunda fenilketonüri hastalığı oluşmaktadır. Hastalığın tanısı, kişiden alınan kanla konulur. Tanıdan hemen sonra uygulanmaya başlanan fenilalaninden kısıtlı diyet tedavisiyle, kan fenilalanin düzeyi 2-6 mg/dl arasında tutulmaya çalışılmaktadır.

  • Yenidoğan döneminde tanı konan ve uygun diyet tedavisi gören vakalarda hastalığın kötü tablosu önlenilmektedir.

Tedavi edilmemiş fenilketonüri hastalığı; ekzematöz döküntü, otizm, nöbetler ve motor defisitlerini içeren ek semptomlar takımının eşlik ettiği, ilerleyici entelektüel bozukluk ile karakterizedir. Çocuk büyüdükçe gelişimsel sorunlar, anormal davranışlar ve psikiyatrik belirtiler genellikle belirginleşmektedir. Fenilketonüri prevalansı dünya çapında değişkenlik gösterir. Avrupa’da yaygınlık 10.000 canlı doğumda yaklaşık bir vaka iken, Avrupa’nın bazı bölgelerinde daha yüksektir. Hastalığın Türkiye’de görülmesi ise 2.600 canlı doğumda bir olarak tespit edilmiştir.

Fenilketonüri hastaları, genellikle günde 500 mg’dan daha az fenilalanini tolere edebilir. Bu da normal bir diyette tüketilen fenilalaninin %10’undan daha az bir miktardır. Bir alfa-aminoasit olan fenilalanin, protein yapısında yer aldığından; besinin içerdiği fenilalanin miktarı, içerdiği protein miktarı ile ilişkilidir.

Fenilketonürili bireylerin diyetlerinde; fenilalanin miktarı yüksek olan süt ve süt ürünleri, yumurta, et ve et ürünleri, kurubaklagiller ve kuruyemişler çıkarılmakta, orta düzeyde fenilalanin içeren tahıllar sınırlanmakta ve fenilalanin içeriği düşük olan sebze ve meyveler bireyin yaşına ve alışkanlıklarına uygun, belirli miktarlarda verilmektedir. Enerji kaynağı olarak ise nişasta, şeker, bitkisel sıvıyağ, düşük fenilalaninli tıbbi ürünler gibi, fenilalanin içeriği ihmal edilebilecek kadar düşük olan besinler kullanılmaktadır. FA içermeyen tıbbi yiyecek ve içecekler, fenilketonüri hastaları için ilaç olarak kabul edilmektedir.

Düşük Fenilalaninli Ürünlerin Üretimi

1940’ların sonlarında Woolf tarafından ilk kez, aktif kömürle sütunlar kullanılarak, kazein hidrolizatlarından fenilalanin çıkartılıp ve triptofan ilave edilerek yeni beslenme yaklaşımı geliştirilmiştir. Woolf ve Bickel, bu beslenme yaklaşımını ilk kez 1951’de Birmingham Çocuk Hastanesinde, İrlanda kökenli, Sheila isimli 26 aylık bir hastaya uygulamış ve tedavi sonrasında pozitif geri dönüşler alındığı, hastanın yürümeye ve sandalyeye tırmanmaya başladığını rapor etmiştir. 1970 yılında ise, düşük fenilalanin içeren ürünlerin üretimi resmi olarak başlamıştır.

Düşük proteinli ürünü oluşturmak için whey’den protein çöktürme veya aminoasit uzaklaştırma yöntemi, izole soya proteinine veya whey proteinine; serbest aminoasitler, vitaminler ve mineraller ekleme yöntemi kullanılmaktadır. Ayrıca, diyet tedavisinde protein kaynağı olarak kullanılan amino asit takviyelerine alternatif kaynak olarak; glikomakropeptitle (GMP) üretilen ürünler de kullanılmaktadır. GMP, peynir altı suyundan elde edilen, spesifik esansiyel aminoasitler açısından zengin bir proteindir. Saflaştırılmış formunda tirozin, triptofan ve fenilalanin (aromatik aminoasitler) içermeyen ve dolayısıyla fenilketonüri hastalarına alternatif bir protein sağlayan tek bilinen doğal proteindir.

Düşük Fenilalaninli Ürünlerin Değerlendirilmesi

Düşük fenilalaninli ürünlerin avantajı; normal besinlerle yaklaşık aynı enerji miktarına sahipken, fenilalanin miktarının çok daha düşük olmasıdır. Böylece fenilalanin kısıtlanması gereken kişi, alması gereken enerjiye kan fenilalanin miktarını yükseltmeden ulaşabilmektedir.

İnsan beslenmesinde genel olarak en çok kullanılan besinlerin içerikleri hakkında yapılan araştırmaların sonucu aşağıda verilmiştir

  • Yumurta İkamesi

Yüksek protein kaynağı olan tavuk yumurtasının içerisinde, yaklaşık 721 mg (FA/100 gr) bulunmaktadır. Metabolizma hastaları için özel üretilen yumurta ikamesinin değerleri ve içeriğinin anlaşılabilmesi için 2 marka incelenmiştir. Yumurta ikamesi, normal yumurtadan yaklaşık 70 kat daha düşük FA içermektedir. Aynı zamanda, normal yumurtaya göre proteini yaklaşık 40 kat, yağı 9 kat düşüktür. Ancak, karbonhidrat içeriği daha yüksektir. Protein ikamesi toz halde bulunur ve ürünler 3 yaş ve üzeri çocuklar için uygundur.

  • Düşük Proteinli Et ve Benzeri Besinler

Fenilketonüri hastalarının beslenmesinde yer verilemeyen bir diğer besin yüksek FA içeriğine sahip ettir. Benzer aromada düşük FA içeren ürünler üretilmiştir. Besin öğeleri bakımından normal etlerden farklıdır.

Dana etinin 100 gramında yaklaşık olarak; 305 kalori, 25,9 g protein, 21,5 g yağ, 0 g karbonhidrat ve 1013 mg FA bulunmaktadır. Et ikamesi, normal besinle yaklaşık aynı kaloriye sahipken; 11.2 kat daha düşük FA miktarı içermektedir.

Tavuk göğüs etinin 100 gramı yaklaşık olarak; 101 kalori, 23.5 g protein, 0.7 g yağ, 0 g karbonhidrat, 842 g FA içermektedir. Tavuk eti ikamesi bulunmamaktadır. Fakat tavuk aromalı çorbalar üretilmiştir.

  • Düşük Proteinli Süt ve Süt Ürünleri

Doğumsal metabolizma hastaları, yüksek FA içeriği sebebiyle; doğal süt ve süt ürünlerini genellikle tüketemezler. 100 gram peynirin FA içeriği yaklaşık 604 mg’dır. Bu miktar, bazı PKU hastalarının diyetinin toplam FA miktarından daha fazladır. Peynir ikamesinin FA miktarı yaklaşık 53 kat daha düşüktür.

İnek sütü, özellikle çocuk beslenmesinde önemli yere sahiptir. Süt kullanılarak yapılan ürünler vardır. Bu yüzden, kişilerin beslenmesinde çeşitliliği arttırmak için düşük FA içeren veya FA içermeyen sütler tercih edilmelidir.

  • Düşük Proteinli Makarna

Protein metabolizma bozukluğu olan kişilerin beslenme programına FA içeriği düşük, enerji içeriği yüksek, kabul edilebilir ürünler eklenmelidir. Düşük FA içeren makarna, normal makarnaya göre yaklaşık olarak aynı kaloriye sahipken, yaklaşık 56 kat daha düşük FA içermektedir.

  • Düşük Proteinli Atıştırmalıklar

Düşük FA’li diyetin tek düzeliğini kaldırmak ve kişinin sıkılıp diyeti bırakmasını önlemek için alternatif atıştırmalıklar (kek, kurabiye, çikolata vb.) gerekmektedir. Kişilerin kan FA seviyesini koruyup, diyete bağımlılığını sağlamak için, düşük FA ürünlerin tüketilmesinin bireyi olumlu etkilediği belirlenmiştir. Düşük proteinli atıştırmalıklar; yaklaşık 20-30 kat daha düşük FA içermektedir.

Sonuç olarak;

Kişinin FA ihtiyacı belirlenirken; bireysel özellikler, biyokimyasal ve klinik veriler değerlendirilmelidir. Fenilalanin, vücuttaki hemen hemen tüm proteinlerin bir parçasıdır ve tirozini ürettiği için beyin fonksiyonlarının vazgeçilmezidir. Bu yüzden, fenilketonürili hastalarda FA’nin alımı kısıtlanmalı, ancak diyetten tamamen çıkartılmamalıdır.

  • Fenilalaninin aşırı kısıtlanması; büyüme başarısızlığı, kilo kaybı veya zayıf kilo alımı, iltihaplı kızarıklık, deri döküntüsü, alopesi, aminoasidüri, hipoproteinemi, anemi, kemik dokusunda değişiklikler, mental retardasyon, ciddi malnütrisyona neden olabilmekte, hatta uzun süreli eliminasyonu ölümle bile sonuçlanabilmektedir.

Regier, D.S., Greene, C.L. Phenylalanine Hydroxylase Deficiency. 2017, S.L. : University of Washington, s. 1-10.

Jaffe, E.K. New Protein Structures Provide an Updated Understanding of Phenylketonuria. 4, 2017, Molecular Genetics And Metabolism, Cilt 121, s. 289-296.

Wegberg, A.M.J. et al . The Complete European Guidelines on Phenylketonuria: Diagnosis and Treatment. 12, 2017, Orphanet Journal Of Rare Diseases, Cilt 162, s. 1-56.

Blau, N., Spronsen, F.J., Levy, H.L. Phenylketonuria. 9750, 2010, Lancet, Cilt 376, s. 1417-1427.

Blau, N. et al. Phenylketonuria. 3, 2015, Paediatrics And Child Health, Cilt 25, s. 108-112.

Ney, D.M. et al. Nutritional Management of Pku with Glycomacropeptide from Cheese Whey. 1, 2009, Journal Of Inherited Metabolic Disease, Cilt 32, s. 32-39.

Üstüner Top, F., Küçük Alemdar, D. Fenilketonürili Çocuğa Sahip Olan Annelerin Yaşadıkları Güçlükler: Niteliksel Bir Çalışma. 1, 2015, Hemşirelikte Eğitim Ve Araştırma, Cilt 12, s. 62-68.

Sara, G.L. et al. Conventional Phenylketonuria Treatment. 1, 2016, Journal Of Inborn Errors Of Metabolism & Screening, Cilt 4, s. 1-7.

Daly, A. et al. Glycomacropeptide İn Children With Phenylketonuria: Does İts Phenylalanine ContentAffect Blood Phenylalanine Control. 4, 2017, Journal Of Human Nutrition And Dietetics, Cilt 30, s. 515-523.

Özer, I., Özer, K. Production of Low Protein Products Used in Treatment of Congenital Metabolic Diseases: A Pilot Study in the Stage of Experimental Animals. 17, 2011, Kafkas Üniversitesi Veterinerlik Fakülte Dergisi, Cilt 2, s. 263-267.

Calcar, S. C. et al. Improved Nutritional Management Of Phenylketonuria By Using A Diet. 4, 2009, The American Journal Of Clinical Nutrition, Cilt 89, s. 1068-1077.

Giovannini, M. et al. Phenylketonuria: Nutritional Advances And Challenges. 7, 2012, Nutrition & Metabolism, Cilt 9, s. 1-7.

Uyarı! BirBes.com içeriklerinin bir bölümü veya tamamı, BirBes. com – Beslenme Biliminin Geleceği’nin daha önceden yazılı izni ve onayı alınmadan kopyalanamaz, yayımlanamaz, hiçbir ortamda kaydedilemez, değiştirilemez ve uyarlanamaz. Bütün yasal haklar saklıdır.

Yanıt bırakın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak.