Spinal Musküler Atrofi (SMA) Nedir? Nasıl Tedavi Edilir? Dikkat Edilmesi Gereken Noktalar Nelerdir?

SMA hastalığının dünya üzerinde her 6000-10000 doğumda 1 görüldüğünü biliyor muydunuz?

Bu hastalığın ne kadar farkındayız? 🤔

SMA Çeşitleri

Şiddeti hastadan hastaya değişen SMA hastalığının 4 tipi olup, hastalığın semptomları Tip-1’de daha ağırken, Tip-4’te daha hafiftir.

• Doğuştan itibaren başlayan Tip-1’de; hastalar başlarını tutamaz, kendi başlarına dönemez, oturamaz ve solunum desteği olmadan yaşamlarını sürdüremez.
• 18 aydan önce başlayan Tip-2’de; hastalar oturabilir, fakat yürüyemez.
• 18 aydan sonra görülen Tip-3’de; hastalar yürüyebilir, fakat ekstremitelerinde güçsüzlük bulunmaktadır.
• Erişkin yaşlarda ortaya çıkan ise SMA Tip-4’tür. Hastalık ne kadar geç başlarsa semptomları o kadar hafif olur.

SMA hastalığı genetik bir hastalık olup, otozomal çekinik gen ile aktarılır. Başlıca semptomu, kas kütlesi kaybı olmakla beraber, yeme bozukluğu ve yutma bozukluğu da görülebilmektedir. Beslenme desteği, postür yönetimi, yardımcı ekipman, fiziksel tedavi, rehabilitasyon, ortez ve ağrı yönetimi gibi destekler; hastaların fonksiyonel seviyelerini ve yaşam kalitesini arttırmada anahtar rol oynamaktadır. SMA’da palyatif bakım, hastalığın komplikasyonlarını azaltarak yaşam kalitesini arttırmaya yöneliktir.

Ülkemizde Tip-1 hastalarının nusinersen sodium etken maddesini içeren ilaçları; çocuk nörolojisi uzman hekiminin ilk 4 uygulamada 3 ay, sonraki uygulamalarda ise 6 ay süreli sağlık kurulu raporuna istinaden “Sağlık Bakanlığı-Türkiye İlaç ve Tıbbi Cihaz Kurumu İlaçların Kişisel Tedavide Kullanılmalarını Değerlendirme Komisyonu” tarafından verilen “İlaç Kullanım Onayı” ile reçetelendirilir. Onayın ilk 4 uygulama için bir seferde ve diğer her uygulama için ayrı verilmesi durumunda bedeli kurum tarafından karşılanır. İlacın etkinliğinin fiziksel aktivite ile arttığı bilinen bir gerçek olduğundan, hastalar fizik tedaviye yönlendirilir. Hastaların ilaca devam edebilmeleri için, fizyoterapistler tarafından yapılan fiziksel aktivite testleri ile; hastanın kendi kendine sağa sola dönebilmesi, bacaklarını kendine doğru çekebilmesi, başını tutabilme kabiliyeti gibi hareketlerine bakılır.

[bs-quote quote=”Nusinersen Sodium etken maddesini içeren ilacın; tescili yapılmış yenidoğan ve çocuk yoğun bakım servisi bulunan, bünyesinde çocuk nörolojisi uzmanının da yer aldığı, beslenme ve diyetetik ile fizik tedavi ve rehabilitasyon hizmetlerinin multidisipliner bir yaklaşımla sunulabileceği Kurumca belirlenen üçüncü basamak resmi sağlık hizmeti sunucularında kullanılması halinde Kurumca bedeli karşılanır.” style=”style-11″ align=”center” author_name=”Sosyal Güvenlik Kurumu Sağlık Uygulama Tebliği” author_job=”05/07/2017 tarihli ve 30115 sayılı Resmî Gazete” author_avatar=”https://www.birbes.com/wp-content/uploads/2018/09/resmigazete-ikon.jpg”][/bs-quote]

• Hastaların tedavisinde multidisipliner bir yaklaşım sağlanması, tüm resmi kurumlarca kabullenilmiş ve uygulanması gereken bir adımdır.
  

SMA Hastalığının Semptomları Nelerdir? Beslenme Tedavisinin Rolü Nedir?

Tip-1 ve Tip-2 hastalarında ölüme yol açabilecek sebeplerin başında solunum problemleri gelir. Bu doğrultuda gerekli görülen, hastalara solunum yolu temizliği veya sürekli solunum desteği uygulanabilmesidir. Yutma bozukluğu ve reflü varlığı da solunum rahatsızlıklarının ilerlemesi açısından risk faktörü olabilmektedir.

Diğer önemli semptomları ise; gastrointestinal disfonksiyon, konstipasyon (kabızlık), gecikmiş gastrik boşalma, Gastroözofageal Reflü (GÖR) olarak sıralayabiliriz. Sıralanan semptomlar, hayati risk teşkil ettiğinde gerekli müdahaleler yapılmalıdır. GÖR tedavisinde; prokinetik ilaçlar ve asit nötrleyicilerin yeterli olmadığı, ağır vakalarda laparoskopik nissen fundoplikasyonu ve gastrostomi tüp yerleştirilmesi işlemleri uygulanmaktadır.

Beslenme ile ilgili semptomlar belirli kategorilerde ne kadar incelenirse incelensin; önemli olan hastalık değil, hastalardır. SMA hastalarının, sağlıklı insanlara göre farklı olan kriterleri göz önüne alındığında; değişmiş vücut kompozisyonu ve azalmış yağsız vücut ağırlığı gibi problemler görülmektedir.

• Vücut Kompozisyonu

Sağlıklı insanlarla karşılaştırıldığında, boy uzunluklarının büyük ölçüde normal iken, z skorları incelendiğinde vücut ağırlığının sürekli olarak düşük olduğu görülmektedir. Düşük vücut ağırlığının sorumlusu; Tip-2 ve Tip-3’te büyük ölçüde yeme bozukluğu ve yutma bozukluğu iken, Tip-1’de büyüme eksikliği bu rolü üstlenmektedir.

• Yapılan bir çalışmada; beden kitle indeksinin büyük ölçüde 50. büyüme eğrisinin altında olduğu gözlenmiştir.

Kemik yapıları incelendiğinde ise; kemik mineral yoğunluğunun, SMA hastalarında genel olarak daha düşük olduğu görülmektedir. Kemik mineral yoğunluğunun düşük olması, Tip-1 hastalık tanısı için önemli bir faktördür.

• Tip-1 hastalarında D vitamini alımının yeterliliğini ve serum kan değerlerinin kemik mineral yoğunluğu ile ilişkisini araştırmak amacıyla yapılan bir çalışmanın sonucuna göre; farklı kriterler içeren analizlerde, D vitamini ve kalsiyum (Ca) tüketimi ile kemik mineral yoğunluğunun doğru orantılı olduğu görülmüştür. Ayrıca D vitamini alımının serum kan değerleri ile de doğru orantılı olduğu, fakat Tip-1 hastalarında alınması gereken optimal D vitamini ve kalsiyum (Ca) miktarlarını belirlemek için daha fazla çalışmaya ihtiyaç vardır.

SMA Hastalarında Gereksinimler

SMA’lı çocuklarda; alfa-linolenik asit, linoleik asit, A vitamini, D vitamini, K vitamini, folik asit, kalsiyum, magnezyum ve demir eksikliği görüldüğü tespit edilmiştir.

• Yapılan bir çalışmada; Tip-1 SMA’lı çocukların, tavsiye edilen enerji, protein ve yağ alımı miktarına ulaşamadıkları gözlenmiştir. Başka bir çalışmada ise, hastaların %29’unun gereğinden fazla beslendiğini, %35’inin ise yetersiz beslendiği gözlenmiştir. Ancak, bazal metabolizma hızlarının sağlıklı insanlardan daha yavaş olduğu bilinen bir gerçektir.

Beslenme Sorunları ve Tedavisi

Tip-2 ve Tip-3 SMA hastalarında, beslenme ve yutma bozukluğu görülme sıklığı %36 ile %44 arasında değişmektedir. Tip-2 SMA hastalarında; genellikle kendi başlarına oturma, başlarını kontrol etme ve mekanik ventilasyon konusunda da yetersizlik olması, hastaları en riskli grup haline getirmektedir.

• SMA‘lı hastalarda, glikoz metabolizması konusunda yapılan çalışma bazı çalışmalarda; hastaların bazılarında hipoglisemi, bir kısmında ise ketonüri görülmüştür.
• Yağ asidi metabolizması problemlerinin araştırıldığı bir çalışmada; ortalama durumdaki vakalarda anormallikler görülmezken, ağır vakalarda metabolizmanın farklı evrelerinde anormalliklere rastlanmıştır.
• Yapılan bir çalışmada; hastalara beslenme desteği amaçlı Perkütan Endoskopik Gastrostomi (PEG) işlemi ile tüp takılması oranının %98’e kadar çıktığı tespit edilmiştir. Bazı hastalarda, postoperatif dönemde enterostomi işlemi uygulanmıştır. Postoperatif dönemde komplikasyon oluşma sıklığı ise %42 ile %64 arasında değişim gösterdiği bildirilmiştir. Gastrostomi işlemi ile alınan pozitif dönüşler arasında; kilo alımında artış ile beraber reflüde, aspirasyon pnömonisi ataklarında ve ölüm riskinde azalma tespit edilmiştir.
• Başka bir çalışmada ise; reflü için hastaların %70’inin laparoskopik nissen fundoplikasyonu işlemi geçirdiği, %52’sinin asit azaltıcı ilaçlar kullandığı tespit edilmiştir.
• Yapılan çalışmalara göre; Tip-1 SMA hastalarında elementel diyet uygulamasının %38 ile %79 arasında değiştiği görülmüştür. Ailelerden alınan subjektif verilere göre; hastalarda terleme ve kızarmalarının azaldığı, solunum yollarındaki mukus miktarının azaldığı, daha kuvvetli öksürdükleri ve karınlarındaki gerginliğin azaldığı söylenmiştir. Fakat aminoasit diyetlerinin kanıtlanmış bir etkisi henüz yoktur.
• Kreatin takviyelerinin SMA hastalarında kullanımı araştırılmış, fakat anlamlı bir etkisi gözlenmemiştir.