Lizinürik protein intoleransı, nadir görülen otozomal geçişli bir hastalıktır. Bu hastalıkta gendeki bir mutasyon nedeniyle lizin, arjinin ve ornitin aminoasitlerinin intestinal, renal ve hepatik emilim bozukluğu oluşmaktadır. Hastalarda hepatosplanomegali, gelişme geriliği ve osteoporoz görülmektedir. Hastalarda tipik olarak, kusma ve ishal görülmektedir. Hastalığın görülme sıklığı 60 bin hastada 1’dir. Hastalar genellikle, protein yönünden zengin öğünlerden sonra; kusma, ishal, sinirlilik, gelişme yetersizliği ve semptomatik hiperamonyemi durumu ile doktora başvurmaktadırlar.
Hastalarda ilk belirti, proteinli olan gıdalardan kaçınma davranışıdır. Bebeklerde anne sütü aldıkları dönemde belirtilerle karşılaşılmamasına rağmen, proteinli gıdaların alımıyla kronik iştahsızlık ve kusma görülmektedir. Hastalarda kusma postprandiyal hiperamonyemi durumuna bağlı olarak oluşmaktadır. Hastalarda açlık durumlarında amonyak düzeyleri normal seyretmektedir. Yemek sonrası ise amonyak düzeyleri 500 μmol/L’e kadar yükselebilmektedir. Hastalarda hiperamonyemi durumuna bağlı olarak, alanin ve glutamin konsantrasyonu yüksektir.
Lizinürik Protein İntoleransı Hastalarında Beslenme Nasıl Olmalıdır?
Hastalığın tedavisi, diyette protein kısıtlaması, nötr bir aminoasit olan ve lizinürik protein intoleransında etkili bir şekilde emilen üre döngüsü ara maddesi olan sitrülinin, oral destek olarak alınmasından oluşmaktadır. Bununla birlikte sitrülin takviyesi, protein bakımından zengin gıdalara karşı isteksizlik ve protein alımının terapötik kısıtlaması ile daha da kötüleşen lizinin kronik eksikliğini düzeltmemektedir. Hastalarda proteinli gıdaların alınması sonucu; koma durumu, karaciğer ve dalak büyümesi, vücut ağırlığında ve büyümede azalma görülebilmektedir. Hastalarda arjinin ve ornitin infüzyonu, hiperamonyemi durumunu düzeltmektedir. Hastaların beslenme tedavisinde, protein alımı çocuklarda 1.5 g/kg, erişkinlerde ise 0.5-0.7 g/kg olacak sekilde sınırlandırılmaktadır.
- Bildirilen bir vaka raporunda, hasta 1 yaşından başlayan beslenme problemleri nedeniyle 2 yaşında hastanede tedaviye alınmış, hastaya çölyak ve kistik fibrozis testleri yapılmış ve test sonuçları normal çıkmıştır. Hastada hepatosplenomegali görülmüş, aminoasit düzeylerine bakılmış ve hastaya lizinürik protein intoleransı teşhisi konmuştur.
- Bir çalışmada; 27 lizinürik protein intoleransı olan hastanın, öğünleri düşük düzeylerde oral lizin takviyesi ile zenginleştirilmiş ve hastalar 12 ay boyunca takip edilmiştir. Sonuç olarak, düşük doz oral lizin takviyesinin, hastalarda güvenli olduğu ve erken yaşta başlatılması gerektiği bildirilmiştir.
- Yapılan başka bir çalışmada; lizinürik protein intoleransı hastalarının plazma aminoasit analizleri incelenmiş ve kontrol grubuyla karşılaştırılmıştır. Çalışmanın sonucunda, hastalarda aminoasit dengesizlikleri, plazma lipid düzeylerinde bozukluklar, hepatik steatozu düşündüren metabolitler ve kronik böbrek hastalığı ile ilişkili metabolitler görülmüştür.
M.Tanner, L., Nantö-Salonen, K., Niinikoski, H., Huoponen, K., & Simell, O. (2007). Long-term oral lysine supplementation in lysinuric protein intolerance. Metabolism Clinical and Experimental.
Önal, H., Aktuğlu Zeybek, Ç., Özyılmaz , İ., Altun, G., Alhaj, S., & Aydın , A. (2007). Büyüme Geriliğinin Nadir Bir Nedeni: Lizinürik Protein İntoleransı. Turkiye Klinikleri J Pediatr 2008, 17:135-137.
