Kistik Fibrozis (KF) Nedir? Etkileri Nelerdir? Diyet Nasıl Olmalıdır?

İlk defa 1938 yılında tanımı yapılan kistik fibrozis (KF), epitel hücrelerinde görevi klorür iyonlarının akışını düzenlemek ve klorür kanallarını şekillendirmek olan CFTR (Kistik Fibrozis Transmembran Regülatör) geninin mutasyonu ile oluşan ve ekzokrin salgı bezlerinin işlevlerindeki aksamalar ile karakterize kalıtımsal bir hastalıktır. Tanımı koyan bilim adamı Anderson hastalığa, sık beslenmeye rağmen gelişemeyen, sık dışkılama görülen bebeklerde rastlamıştır. 1989 yılında ise 7.kromozomdaki (q21-q31) hastalıktan sorumlu gen tanımlanmıştır.

KF’nin görülme sıklığı 1/2500 olup, taşıyıcılık oranı 1/25’tir. Beyaz tenli bebeklerde daha sık görülen KF’nin görülme sıklığı, bölgeden bölgeye göre değişiklik göstermektedir. Örneğin; hastalık Kuzey Avrupa’da Güney Avrupa’dan daha sık görülmektedir. Tahmin edilen sağ kalım 1986 yılında 27 yıl iken, 2013 yılında 40,1 yıla kadar yükselmiştir.

Çok sistemli bir hastalık olan KF ile; pankreas yetersizliği, mekonyum ileusu, sindirim bozuklukları, hipertansiyon, splenomegali, biliyer siroz, azospermi gibi durumlar oluşabilir. Hastalığın en büyük etkisi akciğerleredir ve en önde gelen durum bronşektazidir. Bronşektazi, morbidite ve ölümlerin çoğundan sorumludur.

Kistik Fibrozis Tanı Yöntemleri

Klinik KF tanısı genellikle ter testi ile koyulur. Yenidoğan bebeklerden alınan topuk kanında IRT (immunreaktif tripsinojen) değerlerine bakılır. Yenidoğan sağlıklı bebeklerde de IRT yüksek çıkabilmekte fakat bir iki hafta sonra normal değerlere dönmekte olup, KF’li bebeklerde ise bu değer yüksek seyretmeye devam eder.

Yenidoğan taramasında IRT değerleri yüksek çıkan (50 ng/ml’den fazla) bebeklerde, ilerleyen dönemde tekrar test yapılır ve IRT seviyesi normale dönmediyse ter testi yapılır ya da testin yerine gen testi yapılır. Gen testi sonucunda eğer 1 mutasyon bulunursa çocuğa ter testi yapılarak çocuğun taşıyıcı veya KF’Lİ olduğu, 2 mutasyon bulunursa KF hastası olduğu anlaşılır. Ter testi 60 mmol/l’den yüksek ise KF tanısı koyulur. Yenidoğan taramaları ülkemizde 2015 yılından itibaren yapılmaya başlanmıştır.

Kistik Fibrozis’te Yenidoğan (0-1 Yaş)’ların Besin Gereksinimleri Ve Beslenmesi

KF’li bebeklerin besin gereksinimleri; akciğer hastalıkları, pankreas enzim bozuklukları, emilim bozuklukları, diyabet, glikozüri, enfeksiyonlar nedeniyle yüksektir. Bu bebeklerin, normal almaları gereken enerjinin %120 – %150’si düzeyinde beslenmeleri önerilmektedir. Bu enerjiyi verirken yağlar normal bebeklerin ihtiyacından biraz daha yüksek tutulur (%35 – %45). Proteini %15 – %20 aralığında verirken, geri kalan enerjiyi ise karbonhidratlardan sağlanması önerilir.

• Vitamin takviyeleri bu dönemde: A vitamini 1500 IU, D vitamini 400 IU, E vitamini 40-50 IU, K vitamini 0.3-0.5mg olarak önerilmektedir. Diyet alımı yetersizse, florür ve demir takviyesi verilmesi gerekir.
• Hiponatremik alkaloz KF’li bebeklerde görülebilir, özellikle yaz aylarında sodyum klorür (tuz) takviyesi gerekebilir. Fakat bu bebeklerde terle sodyum kaybı sürekli olduğu için ve anne sütünün sodyum miktarı düşük olduğundan, 1 yaşına kadar günde 0.5-1gr Na desteği yapılabilir.

Emzirme, yaşamın ilk yılında birincil besin kaynağı olarak önerilmektedir. Ancak bu hastalıkta tescilli formülalar de tercih edilebilir. Artan enerjiyi karşılamak için anne sütünün güçlendirilmesi, konsantre formüla veya yağ ve/veya karbonhidrat eklenerek sağlanabilir. Emzirme veya formülalar, yaşamın ilk yılında devam ettirilmelidir. Daha sonra tam yağlı süt kullanılabilir. Ek gıdalara geçiş için ise 4-6 ay önerilmektedir.