MSUD (Maple Syrus Urine Disease) Hastalığı Nedir?
Çocuklarda görülen, protein metabolizma hastalıklarından biri olan MSUD’da (Akçaağaç Şurubu Hastalığı); protein yapıtaşlarından valin, lösin ve izolösin metabolizmasında bozukluk görülür. Bu hastalıkla doğan çocuklarda, metabolizmada görevli dallı zincirli ketoasit dehidrogenaz enzim kompleksi aktivitesinde bozukluk mevcuttur.
MSUD Hastalığının Beslenme Tedavisi Nasıl Olmalıdır?
Hastalığın beslenme tedavisinde, dallı zincirli aminoasit kısıtlaması yapılmalıdır. Valin, lösin, izolösin gibi dallı zincirli aminoasitler metabolize edilemediklerinden, diyetle sınırlı miktarlarda alınmalıdır. Yaşam boyu süren bir beslenme tedavisi gerektirmektedir. Bununla birlikte, beslenme tedavisinin erken başlanması da önemlidir. Diyetin erken dönemde başlaması ve yaşam boyu sürdürülmesiyle beyinde oluşabilecek hasar en aza indirilir.
MSUD hastalığında uygulanan diyet tedavisinde; özellikle kan lösin düzeyi en alt düzeyde tutulmalı, lösin gereksinimlerine göre valin ve izolösin değerleri diyetisyen tarafından hesaplanarak diyet planlanmalıdır. Doğal besinlerle sağlanamayan valin ve izolösin, dışarıdan mutlaka karşılanmalıdır. Aynı zamanda, protein gereksiniminin tam olarak sağlanması için, dallı zincirli aminoasit içermeyen özel aminoasit karışımları mutlaka kullanılmalıdır.
- MSUD hastası 16 çocukta yapılan bir çalışmada; tanı konan MSUD’lu çocukların, hastalıktan etkilenmemiş kardeşleri ve ebeveynler arasındaki IQ’ları değerlendirilmiştir. Bu çalışmanın sonucunda, MSUD hastalığının erken tanı ve tedavisiyle, normal çocuklarla IQ’larının aynı düzeyde olabileceği belirtilmiştir.
Gebelik Döneminde Beslenme Tedavisi
MSUD hastalarının gebelik dönemleri hakkında bildirilen bir vakada; hastanın aminoasit konsantrasyonları hamilelik ve emzirme döneminde haftada bir izlenmiş, diyete uyuma rağmen uzun süreli yetersiz kalori alımından dolayı lösin konsantrasyonlarının ilk trimesterde kontrolü sağlanamamıştır. Hastaların gebelik döneminde, yeterli ve dengeli beslenmelerine özen gösterilmelidir.
- Bilimsel bir çalışmada; 9 MSUD’lu gebe incelenmiş ve hepsi başarıyla yönetilince sağlıklı bebekler dünyaya gelmiştir.
Hamilelik döneminde MSUD tedavisi, diyetin planlanması ve dikkatli kontrol gerektirdiğinden zorluk oluşturabilmektedir. Literatürde MSUD ile bildirilen tüm gebeliklerde, sağlıklı yenidoğanlar gözlenmiş ve MSUD metabolitlerinin teratojenik olarak anneden bebeğe geçtiğine dair yeterli kanıt sağlanamamış olsa da, yenidoğanların 3 yıldan daha uzun süre takibinin yapılamamasının etkisi olduğu da düşünülmektedir.
MSUD hastalarının hamilelik döneminde, kordon kanındaki aminoasit konsantrasyonlarının plasenta yoluyla bebeğe geçmesi nedeniyle, hamile MSUD hastalarında; dallı zincirli aminoasit (BCAA) düzeylerinin normale yakın olarak tutulması önerilmektedir.
GÜLDEN KÖKSAL, H. G. (2016). ÇOCUK HASTALIKLARINDA BESLENME TEDAVİSİ. ANKARA: HATİBOĞLU.
Kaplan, P., Mazur, A., Field, M., Berlin, J., Berry, G., Heidenreich, R., et al. (1991). Intellectual outcome in children with maple syrup urine disease. The Journal of Pediatrics, 119(1).
