Yenidoğan bebeklerde görülen hastalıklardan biri olan olan konjenital hipotiroidizm; tiroid hormon yetersizliğine bağlı olarak görülmektedir. 2000-4000 canlı doğumda bir rastlanan hastalıktır. Tiroid hormonu, bebeklik döneminde somatik ve zihinsel gelişim için gereklidir. Tiroid hormonu; akson ve dendrit miyelinizasyonu, nörotransmitter salınımı, nöron oluşumu vb. beyin gelişimi ve fonksiyonları için şarttır. Bebeklik dönemindeki hipotiroidi tanısının konulması yani; tiroid hormon eksikliği durumunda, beyin fonksiyonlarındaki bozukluk geri dönüşümsüz olabilir.
Tanı için yenidoğanın topuğundan kılcal damar kan örneği alınır ve standart filtre kağıdı üzerine toplanır. Aynı zamanda tiroid ultrasonu ve sintigrafi testleri konjenital hipotiroidizmin etiyolojisini belirlemede faydalıdır. Tanı konulduğu andan itibaren tedavisi edilmelidir. Tedavi edilemeyen durumlar kalıcı zeka geriliğine ve hastanın zeka puanının düşmesine neden olur. Erken tedavi ile zeka puanındaki kayıp azalmaktadır. Bu nedenle erken tanı büyük öneme sahiptir.
- Yapılan bilimsel araştırmalarda; konjenital hipotiroidiye genetiğin de sebep olabileceği bildirilmiştir. TITF1, TITF2, Pax8 ve Gsa’da olabilecek mutasyonların konjenital hipotiroidiye sebep olabileceği belirtilmiştir. Kalıcı ve geçici olarak iki sınıflandırması vardır.
Kalıcı Konjenital Hipotiroidizm
Hormon yetersizliği yaşam boyu devam eder ve yaşam boyu tedavi gerektirir. Primer ve sekonder olarak iki grupta incelenir. Primer KH; tiroid bezinin kendisi ile ilişkili problemlerden kaynaklanırken, sekonder KH; beyinde TSH üretim bozukluklarından kaynaklanır. Sekonder hipotiroidi daha hafif seyreder ve daha az görülür.
Primer konjenital hipotiroidi genel olarak üç nedenden kaynaklanır:
- Tiroid bezindeki gelişimsel bozukluklardan (tiroid disgenezi)
- Tiroid hormon sentezindeki bozukluklardan
- TSH’ın tiroid hormon sentezini uyarması için gereken reseptöre bağlanamamasından.
Geçici Konjenital Hipotiroidizm
Geçici bir durumdur. Doğumda bebeğin tiroid hormonlarında bir eksiklik saptanır. İlerleyen dönemlerde normal tiroid salınımı gelişir. Geçici KH’nin nedenleri: İyot eksikliği, transplasental geçen maternal antikorlar, antitiroid ilaçlara maruz kalan fetüs, aşırı iyoda maruz kalma, geniş karaciğer hemanjiomları.
Konjenital Hipotiroidizm İçin Klinik Bulgular
Doğumsal olarak başlangıçta bebeklerde klinik bulgu görülmez. Nedeni ise; annenin tiroid hormonun kısmi olarak plasentaya geçmesidir. Tiroid bezi olmayan bebeklerde bile T4 düzeyleri normal bebeklerin ¼ ila ½ ‘si kadardır bunu anne sağlamaktadır.
Hastalığın saptanabilmesi için detaylı bir yenidoğan taraması (topuk kanı) gerekmektedir. Genelde hasta bebeklerde görülen durumlar; sürekli bir uyku hali, emmek için uyanamama, gece boyu uyuma, kalın bir sesle ağlama ve kabızlıktır. Diğer bulguları ise; kuru cilt, hipotermi, makroglossi, beslenme problemleri (emmede zorluk), hipotoni, hipoaktivite, letarjidir. Genellikle KH’li bebeklerin %20’si geç doğum öyküsüne sahiptir. Üçte birinde ise doğum ağılığı 90. persentilin üzerindedir. Yani iri bebek olarak doğarlar. Fiziki muayenede en sık gözlemlenen bulgular; göbek fıtığı, büyük ön fontanel ve geniş bir arka fontanel mevcut olabilir.
Bir aydan sonra tanı alan bebeklerde; uzamış sarılık, ödemli bir yüz görünümü mevcuttur. Gözler arasında anormal bir uzaklık mevcuttur ve burun kökü basıktır. Ciltte bir soğukluk mevcuttur. Ek olarak dikensi saç, genitoüriner malformasyonları ve yarık damak görülebilir.
Konjenital Hipotiroidizm İçin Tedavi
Konjenital Hipotiroidizm saptandıktan sonra tedaviye hemen başlanılması gerekmektedir. Tedavinin amacı en kısa zamanda tiroid hormon düzeylerini normal düzeye çekmektir. Bu aşamada tiroid hormon replasmanı önemli yer tutmaktadır. Bunun için levotiroksin ilk seçenektir. Doz ve zaman tedavide önemlidir. Tedaviye başlama zamanı zeka seviyesi bakımından önemlidir. Ne kadar geç başlanırsa zeka puanında o kadar düşüş gözlenir. İlaç besin emilimini azalttığı için sabahları aç karnına verilmesi daha uygundur. Bebek ilacı aldıktan 30 dk sonra beslenmeye başlayabilir. Ülkemizde şurup ya da damla şeklinde tiroid hormonu yoktur. Bu sebeple hap şeklindeki formlar su içinde eritilerek verilir. Bazı besinler T4 konsantrasyonunu bozabilir. Bunlar: Soya proteinli mamalar, konsantre demir, kalsiyum, alüminyum hidroksit, kolestramin, lifli destek gıdalar, sukralfattır.
CHATTERJEE, V., & PARK, S. (2005). Genetıcs of Congenıtal Hypothyroıdısm.
GUINDULAIN, C., MERILLAS, A., NAVARRO, M., & SEGURA, A. (2018). Dıagnosis and Follow up of Patıents Wıth Congenıtal Hypothyroıdısm Detected by Neonatal Screenıng. Madrıd.
