Fanconi sendromu, renal proksimal tübüllerin (böbreğin başlangıç kısmındaki borucukların) disfonksiyonu (işlev bozukluğu) ile ilgili bir durumdur. Ana patojenik (hastalık yapan) özelliği; fosfat, amino asitler, glukoz ve bikarbonatın düzensiz derecede tükenmesine yol açan genel bir geri emilim bozukluğudur. Asidoz, kalsiüri ve fosfatüri gibi bu anormalliklerin çoğu kemiklerde birikimi dolayısıyla da büyümeyi etkiler. Fanconi sendromunu tedavi etmek için özel tıbbi bir tedavi mevcut değildir. Hastalık kalıtsal (genetik) olabilir ve her yaşta kendini gösterebilir.
*Asidoz: Kandaki asit baz dengesini düzenleyen mekanizmanın bozulması sonucu vücut sıvı ve dokularında aşırı asidite artışıdır.
*Kalsiüri: İdrarda kalsiyum bulunmasıdır.
*Fosfatüri: İdrarda aşırı miktarda fosfat tuzlarının bulunmasıdır.
Fanconi sendromunun bazı formları, sistinoz (sistin adındaki amino asidin çeşitli organlarda birikimi ile karakterize metabolik bir hastalık) gibi bazı böbrek yetmezliği hastalıklarına da sebep olabilir. Renal tübül hücrelerinde sistin birikiminin neden olduğu sistinoz, çocuklarda fanconi sendromunun en sık görülen tablolarından biridir.
Bazolateral membranda yer alan sodyum–potasyum-ATPaz pompası besin ögelerinin taşınmasında görev alan birimlere enerji sağlar. Arızalı olan bu mekanizmada hücresel enerji metabolizması ve ATP seviyelerinde düşüş gözlenir. Bu durum transport (taşıma) mekanizmasında işlev bozuklarına sebep olur.
Sıçanlarda ve köpeklerde yapılan deneyde hayvanlara maleik asit enjekte edildikten sonra sodyum-potasyum- ATPaz ve ATP düzeylerinde azalmaya bağlı glukozüri, fosfatüri, aminoasidüri, bikarbonatüri ve proteinüri gelişmiştir. Bir diğer deney de, oksidatif stresin sistinozda tübüler disfonksiyona katkıda bulunabileceği gösterilmiştir. Deney hayvan modellerinde, dimetilester enjekte edildiğinde; böbrek tübüllerinde sistin birikiminin arttığı gözlemlenmiştir. ATP seviyelerinin, oksijen tüketiminin ve mitokondriyal solunumun da azaldığı bildirilmiştir. İnkübasyon ortamına ATP eklendiğinde bu anormallikler kısmen düzelmektedir.
Mitokondriyal disfonksiyonu indükleyen (uyaran) ilaçlar fanconi sendromuna neden olan sebeplerden biridir. İlaç kaynaklı fanconi sendromunun altında yatan patofizyolojik mekanizmalar değişkenlik göstermektedir. Tetrasiklin metabolitleri, elektrolit dengesizliği ile renal tübüler hastalığa neden olabilir ve tübüler bozukluğu indükler.
Fanconi Sendromu ve Beslenme
Yaşamı tehdit eden durumlar ortaya çıkabileceğinden erken tanı ve tedavi önemli bir konudur. İdrarda emilemediği için kaybedilen, vücudumuz için gerekli olan bu besin ögelerini vücudumuza temin etmek temel amaçtır. Bu temin ancak düzenli bir beslenme tedavisi ile sağlanabilir. Bu konuda diyetisyene danışılmadan hareket edilmemelidir.
