SMA Hastalarına Müjde! SMA Hastaları Artık Çaresiz Değil!

0 29

Sağlık Bakanı Fahrettin Koca; SMA Tip-2 tanılı 127, SMA Tip-3 tanılı 41 hasta olmak üzere, 168 hasta için ilaç başvurusu yapılarak, bu ilaçların geri ödeme kapsamına alındığını açıkladı.

Sağlık bakanlığının da kararı ile, şu ana kadar sadece Tip-1 tanılı hastalara destek sağlanırken, artık Tip-2 ve Tip-3 tanılı hastalara da yurtdışından temin edilen ilaçlar devlet tarafından geri ödeme kapsamına alınmıştır.

SMA Tip-1 tedavisinde kullanılan ilaçlar çocuk nörolojisi uzman hekiminin yer aldığı ilk 4 uygulama için 3 ay süreli sonraki uygulamalar için 6 ay süreli sağlık kurulu raporuna istinaden “Sağlık Bakanlığı-Türkiye İlaç ve Tıbbi Cihaz Kurumu İlaçların Kişisel Tedavide Kullanılmalarını Değerlendirme Komisyonu” tarafından verilecek “İlaç Kullanım Onayı” ile çocuk nörolojisi uzman hekimi tarafından her bir uygulama için ayrı ayrı reçete edilir. “İlaç Kullanım Onayı”nın; ilk 4 uygulama için tek seferde ve sonraki her bir uygulama için ise ayrı ayrı verilmesi halinde kurumca bedeli karşılanır.

Nusinersen Sodium etken maddesini içeren ilacın; tescili yapılmış yenidoğan ve çocuk yoğun bakım servisi bulunan, bünyesinde çocuk nörolojisi uzmanının da yer aldığı, beslenme ve diyetetik ile fizik tedavi ve rehabilitasyon hizmetlerinin multidisipliner bir yaklaşımla sunulabileceği kurumca belirlenen üçüncü basamak resmi sağlık hizmeti sunucularında kullanılması halinde kurum tarafından bedeli karşılanmaktadır.

Sosyal Güvenlik Kurumu Sağlık Uygulama Tebliğinde Değişiklik Yapılmasına Dair Tebliğ - Sayı : 30115 T.C. Sağlık Bakanlığı
SMA Hastalığı Nedir? Çeşitleri Nelerdir?

Spinal Muskuler Atrofi (SMA) hastalığı genetik bir hastalık olup, otozomal çekinik gen ile aktarılır. SMA olarak adlandırılan bu hastalık; grup 5q11, 2-13,3’de haritalanmış Survival Motor Neuron (SMN) genin üzerindeki delesyonlar ile ortaya çıkar.

Pediatrik (çocuk) grup nöromüsküler hastalıklardan olan Duchenne müsküler distrofiden sonra ikinci sıklıkta görülmekte olup, kistik fibrozisten sonra da ikinci sıklıkta fatal olması ile de önemlidir. Spinal muskuler atrofi hastalığı, kas kütlesi kaybı olmakla beraber, yeme bozukluğu ve yutma bozukluğu gibi belirtilerle kendini gösterir. Fizik tedavi ve rehabilitasyon, beslenme desteği, yardımcı ekipman, ortez, postür yönetimi ve ağrı kesici gibi ekipmanlarla hayat standartlarını iyileştirmeye çalışılmaktadır. Tip-1, Tip-2, Tip-3 ve Tip-4 olarak sınıflandırılan SMA hastalığının şiddeti en yüksek ve en erken tanısı konulan Tip-1’li hasta grubudur. Tip-2, Tip-3, Tip-4 olarak sırayla hastalığın şiddeti azalmaktadır.

SMA Hastalığı Belirtileri Nelerdir?

Tip-1 tanılı hastalarda belirtiler; doğum anında ya da ilk 6 ayda ortaya çıkmaktadır. Genellikle ilk 2 yıl içersinde ölümle sonuçlanabilmektedir.

Tip-2 tanılı hastalarda belirtiler; genellikle 8 ay civarında başlasa da, 18 aya kadar da başlayabilmektedir. Her ne kadar belirtileri tip-1’e benzese de daha hafif ve daha yavaştır.

Tip-3 tanılılarda belirtiler; 2 yaşından sonra başlar. Başlıca belirtileri yürüme bozukluğu olup, çok hafif seyretmektedir. Bu hastalarda yaşam sürelerinde bir kısalma görülmemektedir.

Tip-4, yetişkinlik döneminde tanımlanır. Hayat süresinde kısalık, Tip-3’te olduğu gibi bu tipte de görülmemektedir.

SMA hastalarında vücüt komposizyonu ele alındığında; Tip-1 tanılı olan kişilerde daha çok büyüme geriliği görülürken, Tip-2 ve Tip-3 tanılı kişilerde yutma ve yeme bozukluğu görülmektedir. Tip-2 ve Tip-3 SMA hastalarında, beslenme ve yutma bozukluğu görülme sıklığı %36 ile %44 arasında değişmektedir.

  • Tip-2 SMA hastalarında genellikle kendi başlarına oturma, başlarını kontrol etme ve mekanik ventilasyon konusunda yetersizlik olması, hastaları en riskli grup haline getirmektedir. Ayrıca tip-1 tanılı kişilerde kemik mineral seviyesi teşhis koymada önemli bir kriterdir.

SMA hastalarının bazal metabolizma hızı, sağlıklı insanların metabolizma hızına göre çok daha yavaş olduğu bilinmektedir. Bu nedenle bazı sistemik problemler ortaya çıkabilir. Özellikle Tip-1 ve Tip-2 tanılı hastalarda ölüme kadar yol açabilecek solunum fonksiyon bozukluğu çok önemlidir. Multidisipliner bir grup ile solunum yolu temizliği ve sürekli solunum olanaklarının sağlanması gerekmektedir. Yutma bozukluğu ve reflü varlığı da solunum rahatsızlıklarının ilerlemesi açısından risk faktörüdür.

Diğer önemli semptomları; gastrointestinal disfonksiyon, konstipasyon (kabızlık), gecikmiş gastrik boşalma, gastroözofageal reflü (GÖR) olarak sıralanmaktadır. Sıralanan semptomlar, hayati risk teşkil ettiğinde gerekli müdahaleler yapılmalıdır. GÖR tedavisinde; prokinetik ilaçlar ve asit nötrleyicilerin yeterli olmadığı ağır vakalarda, laparoskopik nissen fundoplikasyonu ve gastrostomi tüp yerleştirilmesi işlemleri uygulanmaktadır.

  • Her ne kadar hastalık için genel önerilerde bulunulsa da, SMA hastaları bireysel olarak değerlendirilmelidir.

Vitamin D Intake Is Inadequate in Spinal Muscular Atrophy Type I Cohort: Correlations With Bone Health. Jennifer Aton, Rebecca Hurst Davis, Kristine C. Jordan, Charles B. Scott and Kathryn J. Swoboda. U.S.A : J Child Neurol, 2013. 10.1177/0883073812471857.

Spinal Muskuler Atrofili Olgularda Survival Motor Neuron Gen 1 (SMN1) Delesyon Sıklığı. BORA, Elçin. 2, İzmir : DEÜ TIP FAKÜLTESİ DERGİSİ, 2007, Cilt 21.

Uyarı! BirBes.com içeriklerinin bir bölümü veya tamamı, BirBes. com – Beslenme Biliminin Geleceği’nin daha önceden yazılı izni ve onayı alınmadan kopyalanamaz, yayımlanamaz, hiçbir ortamda kaydedilemez, değiştirilemez ve uyarlanamaz. Bütün yasal haklar saklıdır.

Yanıt bırakın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak.