Etiket: metabolik hastalıklar

Homosistinüri, elzem bir aminoasit olan metioninin metabolizmasındaki çeşitli enzim eksikliklerinden kaynaklanan, protein metabolizma hastalıklarından biridir. Hastalığın tip 1, tip 2 ...

Tirozinemi; tip 1 ve tip 2 olmak üzere iki ana tipten oluşan, kalıtsal protein metabolizma hastalıklarından biridir. Daha yaygın olarak ...

MSUD (Maple Syrus Urine Disease) Hastalığı Nedir? Çocuklarda görülen, protein metabolizma hastalıklarından biri olan MSUD'da (Akçaağaç Şurubu Hastalığı); protein yapıtaşlarından ...

Maternal Fenilketonüri Nedir? Fenilketonüri (pku) hastası gebelerde görülen fenilketonüri tipi “Maternal Fenilketonüri” olarak adlandırılır. Fenilketonürili gebelerin gerekli tedavisi sağlanmazsa, doğacak ...