Duchenne Musküler Distrofi (DMD), kas liflerinin stabilitesini ve işlevselliğini sağlayan bir sitoskeletal* protein olan “distrofin” genindeki mutasyonların neden olduğu nöromüsküler bir hastalıktır. X kromozomuna bağlı resesif (çekinik) geçişlidir ve erkek çocuklarında görülme sıklığı 1/3500’dür. DMD’li bireylerde ilerleyici kas hasarı ve dejenerasyonu* meydana gelir. Bu durum kas güçsüzlüğüne neden olur ve sonucunda bireylerde ambulasyon (yürüme) kaybı, solunum güçlüğü ve kalp kası hasarı gözlenir. İskelet kası ve kalp tutulumunun klinik seyri değişkenlik gösterse de hastalar çoğunlukla kalp veya solunum yetmezliği sonucu hayatlarını kaybetmektedir.
Hastalık sürecinin ve ilerleyişinin sebebi tam olarak bilinmemektedir. Ayrıca, DMD için henüz bilinen bir tedavi bulunmamaktadır. Bir tedavi bulunana kadar mevcut destekleyici yaklaşımlar, komplikasyonları* önlemeye veya geciktirmeye ve yaşam kalitesini korumaya yöneliktir. Yaşam kalitesini arttırmak için palyatif* bakım, koruyucu tedavi yaklaşımları ve kortikosteroid tedavileri uygulanır. Kortikosteroidler, ambulasyonun sürekliliğinde etkilidir, ancak büyüme geriliği, obezite ve kemik mineral kaybı gibi birçok istenmeyen yan etkisi vardır. DMD’li bireylerde beslenme yönetimine rehberlik eden kaliteli kaynaklar sınırlıdır fakat kortikosteroidlere başlamadan önce kilo yönetimi ile ilgili hastalara mutlaka rehberlik sağlanmalıdır.
Duchenne Musküler Distrofi (DMD) Semptomları
DMD’li bireylerde erken çocukluk döneminde gecikmiş yürüyüş, artmış düşme sayısı, azalmış aktiviteler, merdiven çıkma veya yerden kalkma zorluğu gözlenir. Teşhis süreci; genellikle erken çocukluk döneminde gözlenen güçsüzlük, sakarlık, ayağa kalkarken gowers belirtisi gözlenmesi, merdiven çıkma zorluğu veya parmak ucu yürüyüşü gibi şüphe uyandıran belirti ve semptomlar fark edildikten sonra başlar.
Duchenne Musküler Distrofi (DMD) Tanı Yöntemleri
DMD tanı yöntemlerinde 2010’dan beri önemli ölçüde bir değişiklik olmamıştır. Tanı yöntemleri; laboratuvar bulguları, kas biyopsisi ve genetik testler olarak sıralanabilir.
Kreatin Kinaz (CK): DMD’li bireylerde 5 yaş öncesine kadar CK seviyesinin olması gereken seviyenin 50-200 katına kadar artış gösterdiği bulunmuştur. İki ila üç yaşları arasında maksimum seviyeye ulaşan CK seviyesi daha sonraları distrofin proteini eksikliğine bağlı kas kütlesi kaybı ile düşüş gösterir.
Karaciğer Enzimleri: Karaciğer enzimleri olan AST ve ALT seviyeleri normalin üzerinde olan bireylerde, kas hastalıklarını dışlamak amacıyla CK seviyelerine bakılması gerekir.
Kas Biyopsisi: DMD’li bireylerde kas dokusunun yerini büyük oranda bağ ve yağ dokusu alır. Hastalığın erken evrelerinde kas lifleri aralarında normalden büyük lifler görülürken ilerleyen evrelerde kas dokusundaki bozulma arttıkça kas liflerinin boyutu normale göre küçülür.
Genetik Testler: DMD’li bireylerin yaklaşık %70’inin distrofin geninde tekli/çoklu ekson delesyonu* veya duplikasyonu* olduğundan distrofin gen delesyonu ve duplikasyonu testi genellikle ilk doğrulayıcı testtir. Multipleks PCR kullanımı yalnızca delesyonları belirleyebildiğinden test en iyi Multipleks Ligasyon-bağımlı Prob Amplifikasyonu (MLPA) veya Komparatif Genomik Hibridizasyon (KGH) ile yapılır.
Prenatal Tanı: Gebeliğin 10-12. haftalarında Koryonik Villus Biyopsi (CVS) testi ile 15-18. haftalarında ise amniyosentez testi ile kromozomların analiz sonucuna bakılır.
Multidisipliner Ekip
Teşhisten sonra, nöromüsküler uzman, baş klinisyen olarak görev yapacak DMD’li bireyin bakımının genel sorumluluğunu üstlenecektir. Hastalara ve ailelerine DMD bakımının giderek daha teknolojik ve karmaşık hale gelen modern tanı ve tedavi sürecinde rehberlik edecektir. Multidisipliner ekip, tanıdan başlayarak her vizitte uygun deneyime sahip bir diyetisyen/beslenme uzmanı içermelidir. Kilo alımı veya kaybının beklendiği dönemlerde diyetisyene daha çok danışılma ihtiyacı duyulacaktır. Aşırı kilo alma riski olan bireyler için güvenli egzersiz programları tasarlamak ve uygulamak için bir fizyoterapiste, disfajiden (yutma bozukluğu) şüphelenilen kişileri değerlendirmek için ise bir dil konuşma terapistine danışılmalıdır. Kabızlık, gastroözofageal reflü (GÖR), gastrointestinal motilite kaygılarının yönetimi ve gastrostomi tüpünün yerleştirilmesi gibi gastrointestinal sistem (GİS) problemleri için ise gerektiğinde bir gastroenteroloğa danışılmalıdır.
Kortikosteroid İlaç Tedavisi: Kortikosteroid tedavisi alanlarda almayanlara göre daha gelişmiş işlevsel kapasite, daha nadir skolyoz ve daha iyi pulmoner sistem özellikleri gözlenir. Kortikosteroidlerin aşırı kilo alımı, cushing sendromu, aşırı kıllanma, glikoz intoleransı, katarakt, davranış değişiklikleri ve gecikmiş ergenlik gibi yan etkileri mevcuttur ve kronik kullanımı sonucunda bireylerde insülin direnci ve tip 2 diabetes mellitus gelişme riski artar.
Duchenne Musküler Distrofi (DMD)’de Beslenme Yönetimi
“Beslenme yönetimi konusunda bir fikir birliği yoktur ve bu nedenle diyetisyenler, bir mayın tarlasında hafifçe ilerlemek zorunda kalır.”
Beslenmenin düzenlemesindeki amaç, büyüme ve kilonun düzenli olarak değerlendirilmesi yoluyla aşırı kilo alımı/obezite ve yetersiz beslenme/malnütrisyonu önlemektir. Ek olarak bireylerin optimum kalori, protein, sıvı ve mikrobesin (özellikle de kalsiyum ve D vitamini) alımıyla sağlıklı ve dengeli bir beslenmeye teşvik edilmesi amaçlanmaktadır.
Obezite
“DMD’li çocuklar, yaşam süreleri boyunca aşırı beslenme ve yetersiz beslenme spektrumu arasında geçiş yapabilirler.”
Musküler Distrofi hastalıklarında obezite prevalansı* %54 olarak tespit edilmiştir. Aşırı kilo alımı, 7 yaşında 90. persentil çizgisinde eğilim oluşması ile hastalığın erken evrelerinde ortaya çıkar. 
Tavsiyeler
“Obez çocuklarda ciddi kısıtlamalar yapmak yerine kilo alımı engellenmelidir.” Griffiths & Edwards (1988).
Obezite DMD’li bireylerin ebeveynlerini endişelendiriyor olsa da negatif enerji dengesini tetiklerken ebeveynlerin dikkatli olmaları gerekir, çünkü bu durum yenilenme potansiyeline sahip olmayan yağsız vücut kütlesi kaybını arttırabilir.
Diyetisyenin görevi: Multidisipliner ekibin bir parçası olan diyetisyenler kortikosteroid tedavisine başlayan çocuklarda büyümeyi düzenli olarak izlemeli ve ileriye yönelik rehberlik sağlamalıdır. Obez hastalarda ise diyetisyen, aşırı kilonun negatif bir enerji dengesi oluşturmasıyla ilişkili kas kaybı potansiyelini göz önünde bulundurarak kalori kısıtlaması için bir program oluşturmalıdır.
Diyet Önerisi: Düşük glisemik indeksli diyet, glikoz metabolizmasındaki değişiklikleri kontrol etmek için yararlı olabilir. Bu diyet; basit şekerlerden kaçınmaya, kan şekerinde nispeten küçük değişiklikler meydana getiren kompleks karbonhidratların tüketilmesine, porsiyon kontrolüne ve artan lif tüketimine dayanmaktadır (Ek olarak baklagiller, tüm nişasta içermeyen sebzeler, çoğu meyve, birçok tam tahıllı ekmek ve tahıllar tüketilebilir). Ayrıca şeker içeren içeceklerin ve kalori açısından yoğun gıdaların alımının azaltılması, ev dışında tüketilen öğünlere dikkat edilmesi, meyve ve sebze tüketiminin arttırılması, sıvı ve katı yağ kullanımının kısıtlandırılması, tatlı tüketiminin küçük porsiyonlar halinde öğün sonunda olmayacak şekilde kahvaltı ile sınırlandırılması önerilir.
Obezite için Risk Faktörleri:
- Azalan kalori ihtiyaçları
- Azalan DMH
- Azalan fiziksel aktivite
- İlaç nedeniyle artan iştah
- Ebeveynler tarafından kalori kısıtlaması olmaması
Metabolik Sendrom
Son çalışmalar, Musküler Distrofi hastalarında sağlıklı bireylere göre metabolik sendrom gelişme riskinin daha yüksek olduğunu göstermiştir. Kilo kontrolü, postoperatif komplikasyon riskini azaltma ve metabolik sendrom gelişme riskini azaltma açısından önemlidir.
Malnütrisyon
Kas kaybı artışı kilo kaybına neden olur. Bu da yemek saatlerinde yaşanan yeme güçlükleri ve gıda alımının azalması ile bağdaştırılabilir. Malnütrisyonun (10. ağırlık persentilinin altı) 18 yaşındaki bireylerin %54’ünde 14 yaşından sonra meydana geldiği bulunmuştur. Çalışmalar malnütrisyonu ameliyat sonrası kilo kaybı, kendi kendine beslenme yeteneğinin kaybolması, boyun eklem hareket açıklığı veya baş kontrolü azalması, yeterli bakım verilmemesi ve düşük bilişsel işlev ile ilişkilendirmiştir. Ayrıca beslenme sorunları arasında; bireylerin ağızlarını açmada ve çiğnemede güçlük çekmeleri sonucunda, yemek sürelerinin ara sıra meydana gelen boğulmalar sebebiyle uzaması yer alır.
Malnütrisyonun Ana Sebepleri
- Azalan kas gücü
- Disfaji
- Gastrointestinal problemler (kabızlık, gecikmiş mide boşalması vb.)
- Yemek yeme süresinin artması
- Bağımlı beslenme
- Solunum yetmezliği nedeniyle artan enerji ihtiyacı
Unutulmaması gereken başka bir problem ise solunum yollarına gıda solunması sonucunda bireylerde solunum problemleri, tekrarlanan solunum enfeksiyonları ve artan boğulma atakları oluşabileceğidir. Bu durum bireylerde utanç duygusu ve psikolojik zorluklar ile sonuçlanabilir. Sonuç olarak malnütrisyon solunum fonksiyonunu bozabilir, immünolojik tepkileri köreltip göğüs enfeksiyonları riskini arttırabilir ve yaşam kalitesini olumsuz etkileyebilir.
Öneriler: Yiyecek yapısı değişikliği, beslenme zorluklarını yönetmek için önemli bir stratejidir. Yiyecekleri daha küçük parçalara ayırmak ve yumuşatmak suretiyle yapıları değiştirilmelidir.
Fiziksel Aktivite
Fiziksel aktivitenin DMD’yi tedavi etmedeki etkileri onlarca yıldır araştırılmaktadır. Henüz fiziksel aktivite için uygun yoğunluk, süre ve sıklığı içeren tanımlanmış egzersiz reçetesi yoktur.
Duplikasyon: Bir kromozomun bir segmentinin, iki katına çıkmasıyla oluşan bir kromozom anomalisi.
Ekson: Genetik kodun bilgisini taşıyan DNA’nın bir geninin parçası.
Dejenerasyon: Dokuların normal yapılarının bozulup normal fonksiyonlarını yapamıyacak hale gelmeleri.
Komplikasyonlar: Bir hastalığın devamı sırasında oluşan başka patolojik olaylar veya hastalıklar
Palyatif: Hastalık belirtilerini iyileştirmeksizin geçici olarak hafifleten veya ortadan kaldıran ilaç veya yöntemler.
Prevalans: Bir hastalığın belli bir popülasyon içinde belli bir süre aralığında eski ve yeni olguların birlikte görülme oranı veya yaygınlığı.
Dislipidemi: Kanda doğal olarak bulunan kan yağlarının olması gerektiğinden fazla miktarlarda bulunmasıdır.
Sitoskelet: Hücrenin hareketini, esnekliğini ve şeklini sağlayan ağ şeklideki filament topluluğu.
Carter, G. T., Weiss, M. D., Chamberlain, J. R., Han, J. J., Abresch, R. T., Miró, J., & Jensen, M. P. (2012). Aging With Muscular Dystrophy: Pathophysiology And Clinical Management. Physical Medicine And Rehabilitation Clinics, 429-450.
Davidson, Z. E., & Truby, H. (2009). A Review Of Nutrition İn Duchenne Muscular Dystrophy. Journal Of Human Nutrition And Dietetics, 383-393.
Davoodi, J., Markert, C. D., Voelker, K. A., Hutson, S. M., & Grange, R. W. (2012). Nutrition Strategies To İmprove Physical Capabilities İn Duchenne Muscular Dystrophy. Physical Medicine And Rehabilitation Clinics Of North America, 187-99.
Salera, S., Menni, F., Moggio, M., Guez, S., Sciacco, M., & Esposito, S. (2017). Nutritional Challenges İn Duchenne Muscular Dystrophy. Nutrients, 1-8.
Topaloğlu, H. (2020). Duchenne Musküler Distrofisi: Genel Bilgiler Ve Güncel Tedaviler. Türkiye Klinikleri Fizyoterapi Ve Rehabilitasyon-Özel Konular, 1-12.