Kalıtsal Fruktozemi Nedir? Beslenme Tedavisi Nasıldır?

Fruktoz Nedir? Fruktoz Hangi Besinlerde Bulunur?

Fruktoz; meyve şekeri adı da verilen, insan diyetinde ana tatlandırıcı maddelerden olan ve her geçen gün tüketimi daha da artan, vücutta enerji üretiminde kullanılan bir monosakkarit (basit şeker) türüdür.

Fruktoz; meyvelerin tümü, bal, şeker, meyvenin ve şekerin katıldığı her türlü gıda (pekmez, reçel, marmelatlar), bazı fruktoz ve sukroz içeren bebek mamaları, bazı sebzeler ve diyabetik ürünlerde bulunur.

Kalıtsal Fruktozemi (Herediter Fruktoz İntoleransı) Nedir?

Kalıtsal fruktozemi; aldolaz B geninde oluşan mutasyonlar sonucunda, fruktozun vücutta parçalanmasını ve kullanımını sağlayan “fruktoz-1-fosfat aldolaz B” adı verilen enzimin eksikliği ile ortaya çıkan, genetik bir hastalıktır. Bu hastalarda fruktoz metabolize edilemez ve doku hasarları ile bazı fonksiyonel bozukluklar gözlemlenir.

Klinik Özellikleri

• Hastalığın ilk belirtileri, ek besinlerin başlandığı veya anne sütünün kesildiği/verilmediği zamanlarda gözlemlenir.
• Hastalığın en önemli bulgusu düşük kan şekeridir.
• Fruktoz içeren besinlerin tüketiminden, yaklaşık yarım/bir saat sonrasında hipoglisemi (düşük kan şekeri) atakları gözlemlenir.
• Fruktozun vücutta parçalanamaması ve kullanılamaması nedeniyle hipoglisemi gözlemlenirken, karaciğer ve böbreklerdeki fruktoz birikimi bu organlarda işlevsel sorunlar oluşmasına sebep olur.

Hastalığın diğer akut ve kronik bazı bulguları; devamlı ağlama, kusma, ishal, şok, koma, büyüme ve gelişme geriliği, karın şişliği, letarji, konvülsiyon, ödem, irritabilite, sarılık, hepatomegali, rikets, sıçrama şeklindedir. Bu hastalarda raşitizm de gözlenebilmektedir.

• Aynı zamanda, meyve ve sebze tüketimi kısıtlı olduğu için; C vitamini ve B9 vitamini (folik asit) eksikliği görülebilmektedir.

Teşhisi

Kalıtsal Fruktozemi hastalığının tanı ve teşhisinde kullanılan yöntemler; “Fruktoz Solunum Testi”, “Damar İçi Fruktoz Tolerans Testi” ve “Genetik Test”tir. Diğer tanı yöntemi ise, idrarda fruktoz varlığının araştırılmasıdır.

Beslenme Tedavisi

• Diyetten “fruktoz” ve parçalandıktan sonra “fruktoza dönüşen” tüm besinler çıkarılmalıdır.
• Meyvelerin tümü, bal, şeker, meyvenin ve şekerin katıldığı her türlü gıda (pekmez, reçel, marmelatlar), mısır şurubu, şeker kamışı, akçaağaç şurubu, vanilya, bazı sebzeler (soğan, patlıcan, domates, bakla, bal kabağı, bamya, biber, taze fasulye, havuç, lahana, pancar, yer elması…), bazı diyabetik ürünler, bazı fruktoz ve sukroz içeren bebek mamaları, kuruyemişler (fındık, ceviz, fıstık, leblebi…) ve yağlı tohumlar, soya ve soyalı besinler, kurubaklagillerin hepsi, meyveli ve tatlandırılmış olan süt ürünleri, sahlep, boza, meyve suları, şeker ile terbiye edilmiş et ürünleri, şeker eklenmiş salata sosları, kepek, bulgur, yarma, kek, kurabiye gibi içeriği bilinmeyen hazır unlu besinler; diyetten tamamen çıkartılmalıdır.

Bir diğer dikkat edilmesi gereken nokta ise genellikle diyet ürünlerinde kullanılan bazı özel maddelerdir. Bu maddeler, metabolik süreçte fruktoz ile aynı olumsuz sonuçlara yol açabilir. Bunlar “sorbitol, izomalt, eritritol, laktitol, mannitol, maltitol, ksilitol” gibi maddelerdir. Besin içerikleri dikkatle incelenmeli ve bu maddelerin bulunduğu besinler tüketilmemelidir.

• Hastanın diyetinden yasaklı besinlerin çıkarılması ile semptomlar geriler ve hızlı bir toparlanma gözlemlenir. Gerekli tetkiklerin sonuçlarına göre, kişinin ağırlığına uygun olarak belirlenen miktarda fruktoz içeren besinler diyetine eklenir.