Glikojen depo hastalıkları, karaciğerde glikojenin glikoza metabolize edilememesi sonucu oluşan kalıtsal metabolik hastalıklardır. Bu hastalıklar, karaciğerdeki glikoz metabolizmasını sağlayan enzimlerin eksikliği veya taşıyıcıların anormalliği sonucunda oluşmaktadır. Hipoglisemi hastalığın ilk belirtilerindendir. Hipoglisemi durumuyla birlikte bu hastalarda, halsizlik ve kas krampları da görülmektedir. Bu hastalıklarda genellikle, glikojenoliz ve glikoneogenez bozuklukları gözlemlenmektedir.
Glikojen depo hastalıklarının, çoğunluğu otozomal resesif olarak aktarılan 12 farklı tipi olduğu belirtilmektedir. En sık ortaya çıkan tipi, glikoz 6 fosfataz enzimin eksikliğine bağlı olarak oluşan Tip 1 glikojen depo hastalığıdır. Bu tipte, karaciğer ve böbrekte glikojen birikimi olmaktadır. Glikojen birikimi sonucu, hepatomegali ve nefromegali durumları oluşmaktadır. Aynı zamanda, glikoz 6 fosfatın alternatif yollara katılması nedeniyle, laktik asitin artmasına bağlı olarak laktik asidemi, ürik asitin artması ve böbreklerden atılımının azalması nedeniyle hiperürisemi, hepatik glikoz salgısının artmasıyla oluşan ara ürünlerin de etkisiyle birlikte hipertrigliseridemi durumu ortaya çıkmaktadır.
Glikojen depo hastalıklarında beslenme tedavisinin amacı; kan glikoz düzeylerini normal düzeyde tutarak hipoglisemiyi önlemek ve uygun beslenme tedavisiyle, hipertrigliseridemi oluşumunu engellemektir. Bununla birlikte; uzun süreli komplikasyonlar olan karaciğer adenomu, kardiyomiyopati, böbrek yetmezliği ve osteoporoz gibi hastalıkların önlenmesidir.
Beslenme tedavisinde, hipertrigliseridemiyi önlemek amacıyla doymuş yağlar yerine çoklu doymamış yağlar tercih edilir. Hipoglisemiyi önlemek amacıyla, öğün sayısının hastaya özel olmasının yanında her öğünde az ve sık aralıklarla beslenme önerilmektedir. Ayrıca bu hastalarda, gece beslenmesinin de önemli olduğu belirtilmiştir. Hızlı emilen, glikoz ve sükroz gibi karbonhidrat kaynakları yerine, daha yavaş emilen amiloz ve amilopektin yapılı nişasta karbonhidrat kaynağı olarak önerilmektedir. Özellikle çiğ mısır nişastasının uzun sürede emilmesi nedeniyle hipoglisemiyi önlediği belirtilmektedir. Ayrıca bu hastalıklara sahip çocukların diyetlerinde, pektin ve guar gum gibi çözünmeyen posanın kullanımı önerilmektedir. Yeni doğan döneminde ise anne sütü kullanımının yanında, laktozsuz ve sükrozsuz mamaların kullanımı önerilmektedir. Hastalarda hipogliseminin kontrolünde nazogastrik beslenmenin de faydalı olabileceği bildirilmiştir.
- Tip 3 glikojen depo hastalığına sahip farelerde yapılan bir çalışmada; yüksek protein içeren bir diyet ile birlikte glikozsuz bir diyet uygulanmış ve çalışmanın sonucunda, yüksek proteinin kas kaybını azaltabildiği ve yüksek proteinle birlikte glikozsuz diyet tüketen farelerin daha iyi metabolik kontrole sahip olduğu gözlemlenmiştir.
- Yapılan bir çalışmada, Tip 1 glikojen depo hastalarına, gece; gastrik tüple soya sütü, glikoz, dekstrimaltoz ve nişasta verilmiş ve sonucunda, laktik asidürinin azaldığı gözlemlenmiştir. Bu hastaların, karaciğer büyümeleri belirgin bir şekilde azalmış ve serum kolesterol seviyelerinin düştüğü gözlemlenmiştir. Fakat yüksek olan serum trigliserit seviyelerinin yükselmeye devam ettiği gözlemlenmiştir.
Hendriksz, C., & Gissen, P. (2011). Glycogen storage disease. Paediatrics and Child Health.
Pagliarani , S., Lucchiari , S., Ulzi , G., Ripolone , M., Violano , R., Fortunato , F., . . . Comi , G. (2018). Glucose-free/high-protein diet improves hepatomegaly and exerciseintolerance in glycogen storage disease type III mice. Biochim Biophys Acta Mol Basis Dis.
Weinstein, D., Steuerwald, U., De Souza, C., & Derks, T. (2018). Inborn Errors of Metabolism with Hypoglycemia Glycogen Storage Diseases and Inherited Disorders of Gluconeogenesis. Pediatr Clin Kuzey Am.