Organik Asidemi Nedir?
Organik asidemiler; vücut sıvılarında organik asitlerin birikmesiyle, hastada toksik etkiler oluşturan, kalıtsal metabolizma hastalıklarıdır. Bu durum, çeşitli enzimlerin metabolizmada bulunmamasından kaynaklanmaktadır. Hastalarda; iştahsızlığa bağlı beslenme güçlüğü, besinlerin reddi, kusma, anemi, konvülsiyon gibi belirtiler ortaya çıkar. Bu klinik bulguların hastalarda gözlemlenmesi durumunda, çeşitli laboratuvar testleriyle hastaya tanı konur. Hastalıkta yoğun bir şekilde asidoz görüldüğünden, asidozu anlamaya yönelik laboratuvar testleri uygulanır.
En sık görülen organik asidemi türleri; metilmalonik asidemi, izovalerik asidemi, glutarik asidemi ve propiyonik asidemidir.
Organik Asidemilerde Beslenme Tedavisi Nasıl Olmalıdır?
Organik asidemilerin beslenme tedavisindeki amaç; yeterli enerji ve protein sağlandığı beslenme planının yanı sıra, asidoz tablosunun düzeltilmesi ve atakların azaltılmasıdır. Asidoz tablosunun düzeltilmesi ve atakların kontrol altına alınabilmesi için, aminoasitlerin kısıtlanması oldukça önemlidir. Ataklar sırasında hastalar sıvı kaybettiğinden, uygun sıvı desteği sağlanması gerekir. Hastaların çoğunda hipoglisemi görülmektedir. Hipogliseminin denetimi ve vücuttaki katabolizmanın önlenmesi için, uygun karbonhidrat ve aminoasit içeren diyetler diyetisyen tarafından planlanmalıdır.
- Diğer metabolizma hastalıklarında gözlemlenen beyindeki beyaz cevherin küçülmesi belirtisi, 6 günlük beslenme güçlüğü ve hipoglisemi bulguları görülen bir metilmalonik asidemili hastanın beyin görüntülenmelerinde de gözlemlenmiştir. Buna bağlı olarak, beyindeki beyaz cevherde oluşan difüzyon kısıtlamasının, metilmalonik asidemide de geçerli olduğu belirtilmiştir.
- Bir çalışmada; Avrupa’daki 53 farklı merkezde uygulanan, izovalerik asidemide diyet tedavisi incelenmiştir. Merkezlerin %58’inde protein alımını desteklemek için; lösin içermeyen amino asit takviyeleri rutin olarak kullanılmış, toplam protein alımının tüm yaş gruplarında güvenli protein alım düzeylerine ulaşması sağlanmıştır. Ayrıca, aminoasit takviyeleri ile doğal protein alımı arasındaki ilişki değerlendirilmiş ve merkezlerde izovalerik asidemiye dair diyet uygulamalarının farklılıklara sahip olduğu gözlemlenmiştir.
- 2 yaşında, hiperglisinemi bildirilen bir vaka; 8 haftalık ketojenik diyet tedavisine alındıktan sonra, hastada propiyonik asidemi görülmüştür. Doğal protein kısıtlaması, karnitin, biyotin ve tiamin ile tedavi edilmesi sonucunda biyokimyasal iyileşme görülmüştür.
- 10 yıllık takibi yapılan bir izovalerik asidemi vakasında, L-karnitin ve glisin takviyeleri değerlendirilmiş; amonyak ile glisin, amonyak ile serbest karnitin veya amonyak ile izovalerik karnitin değerleri arasında herhangi bir ilişki bulunmamıştır.
- Ülkemizde 30 organik asidemi hastası ve 17 MSUD hastasıyla yapılan bir çalışmanın sonucunda; kliniğe başvuru döneminde ve sonrasındaki izlem süreci boyunca, akut bulguların meydana geldiği ve bazı durumlarda acil müdahaleye gerek duyulduğu bildirilmiştir. Uzun dönem prognozu belirleyen en önemli faktörlerin ise, tanı yaşı ve metabolik kontrolün sağlanması olduğu belirtilmiştir.
Chinen, Y., Nakamura, S., Tamashiro, K., Sakamoto, O., Tashiro, K., Inokuchi, T., et al. (2017). Isovaleric acidemia: Therapeutic response to supplementation with glycine, L-carnitine, or both in combination and a 10-year follow-up case study. Molecular Genetics and Metabolism Reports.
Demir Köse, M., Canda, E., Kağnıcı, M., Atik Altınok, Y., Kalkan Uçar, S., Habif , S., et al. (2016). Dallı Zincirli Aminoasidopati Sonucu Gelişen Organik Asidemiler: Ege Tıp Deneyimi. J Pediatr Res.
Kruszka, P., Kirmse, B., Zand, D., Cusmano-Ozog, K., Spector, E., L. Van Hove, J., et al. (2014). Concurrent non-ketotic hyperglycinemia and propionic acidemia in an eight year old boy. Molecular Genetics and Metabolism Reports.
Pinto, A., Daly , A., Evans, S., Almeida, M., Assoun, M., Belanger-Quintana, A., et al. (2017). Dietary practices in isovaleric acidemia: A European survey. Molecular Genetics and Metabolism Reports.