Spina Bifida (Ayrık Omurga Hastalığı) Nedir? Neden Olur? Tedavisi Nasıldır?

Spina bifida, yaklaşık 28 günlük gebelikte nöral tüpün tam kapanmaması nedeniyle omuriliğin düzgün şekilde gelişemediği bir doğum kusurudur. Yaygın olarak spina bifida olarak bilinen, spina bifidanın çeşidi olan miyelomeningosel’dir. Yani üstteki kemikler ve cilt tam olarak oluşturulmamış ve omuriliğin karşılık gelen alanı rahim içinde amniyon sıvısına maruz kalır. Kalıcı sakatlığa neden olan, merkezi sinir sistemini etkileyen en yaygın doğum kusurudur. Miyelomeningosel tedavisi; yaşam boyu kapsamlı nörolojik, ürolojik, kas-iskelet sistemi, cilt ve habilitasyon yönetimini içerir.

Spina Bifida Görülme Sıklığı ve Nedenleri Nelerdir?

Spina bifida, dünya çapında 1000 canlı doğumda 1-10 arasında görülür. Spina bifidanın nedenleri net olarak bilinmemekle beraber, ilişkilendirilen bazı genetik ve genetik olmayan faktörler olduğu düşünülmektedir. Örneğin; Kafkaslar ve Hispanikler’de miyelomeningosel prevalansı, Afrika kökenli Amerikalılar ve Asyalılara göre daha yüksektir.

Spina bifida ile ilişkilendirilen genetik olmayan faktörler arasında; çevresel riskler, diyet folat alımında azalma, hipertermi, maternal antikonvülsan tedavi, gebelik öncesi maternal diabetes mellitus ve obezite bulunur.

• 1991 yılında folik asitin, çoğu spina bifida ve anensefali vakasını önlediği kanıtlanmıştır. 2008 yılında ise folik asit takviye programları ile spina bifida ve anensefalinin yaklaşık %10’u önlenmiştir.

Suda çüzünen B grubu vitaminlerinden biri olan folik asidin besinlerde bulanan formu folattır. Folik asit ise, zenginleştirilmiş besinlerde ve besin takviyelerinde yer alan sentetik formudur. Besinlerde yer alan folat %50, besin destekleri ve zenginleştirilmiş besinler içerisinde yer alan folik asit ise %85 biyoyararlılık değerine sahiptir. Hamileler ve fetüs gelişimi ve nöral tüp defektine sebep olan spina bifida için önemli bir role sahip olan folat gereksinimi tek başına diyet ile karşılanamamaktadır. Yetersizliği durumunda fetüste nöral tüp defekti (NTD) görülmektedir. Folat, özellikle hamileler ve fetüste DNA sentezi, metilasyon reaksiyonları ve hücre bölünmesi üzerinde etkili olduğu bilinmektedir. Gebeliğin 2.5-3.5 ay öncesinde desteğe başlanmasının gerektiği bilinmektedir. Nöral tüpün yumurtanın döllenmesini takip eden ilk 21-28 gün içerisinde kapandığı bilinmektedir.

Dünya Sağlık Örgütü (DSÖ) tarafından gebelik süresince NTD, anemi v.b. birçok hastalığı önlemek için her kadına 400 mcg/gün veya haftada bir sefer 2800 mcg folik asit desteği ve folik asitten zengin besin tüketimini önermektedir. Önceki gebeliklerinde NTD görülmüş kadınlarda ise sonraki gebeliklerde bu riski azaltmak için ilaç dozu olarak nitelendirilen 4-5 mg/gün folik asit desteği önerilmektedir. Aynı zamanda planlı bir gebelik ile gebelik öncesinde folik asit desteğine başlanması (400 mcg/gün) ve birinci trimester boyunca mutlaka kullanılmaya devam edilmesi gerekmektedir.

• 1992’de Amerika Birleşik Devletleri Kamu Sağlığı Servisi, gebe kalabilen çocuk doğurma çağındaki tüm kadınların, NTD’den etkilenen bir hamilelik riskini azaltmak amacıyla günde 400 mg folik asit tüketmelerini tavsiye etmiştir. ABD Gıda ve İlaç İdaresi , 1996 yılında, gıda takviyesinin NTD insidansını daha da azaltmak için Ocak 1998’e kadar 140 mg folik asit/100 g zenginleştirilmiş tahıl-tahıl ürünleri ile takviye edilmesini zorunlu kılmıştır.
• Avrupa Gıda Güvenliği Otoritesi (EFSA) tarafından ise hamile kadınlar için önerilen yeterli folat alım düzeyi 600 mcg/gün’dür. Doğal besin folatı alımı güvenlidir ve yüksek miktar alımın yan etkisi bulunmamıştır. Fakat EFSA’ya göre hamile kadınlar için folik asidin (sentetik form) üst alım düzeyi 1000 mcg/gün olarak bildirilmiştir.
• Türkiye Beslenme Rehberi (TÜBER, 2015)’ ne göre Türk toplumu için hamile kadınlara önerilen folat vitamininin güvenilir alım düzeyi 600 mcg/gün, üst alım düzeyi ise 1 mg/gün’dür.

Yapılan bir çalışmada Avrupalı kadınların en az yarısı, günlük 200 mcg ve 200 mcg’dan az folat içeren diyetlere sahip olduğu ve bu folat duyarlı spina bifida ve anensefali önlemek için yeterli olmadığı bildirilmiştir. Folat içeren birçok besin çeşidi bulunmaktadır. Fakat az sayıda besin zengin folat kaynağıdır. Folattan zengin kaynaklar; koyu yeşil yapraklı sebzeler (brokoli, ıspanak vb.), kurubaklagiller (nohut, mercimek, fasulye vb.), portakal, greyfurt, yer fıstığı, badem ve karaciğerdir. Fakat, karaciğer depo organı olması nedeni ile hamilelere tüketimi önerilmemektedir.

Ek Bilgi
Dünya’da birçok ülkede artık folik asitle zenginleştirilmiş ürünlerden biri de unlardır. Ülke uygulamalarında sıklıkla 100 gram una 140-150 mcg folik asit eklenmesi yapılmaktadır. Ülke deneyimlerine göre bu zenginleştime sonrasında NTD insidansında %30-70 azalma olmuştur.

Birleşik Devletler, diğer bazı ülkeler gibi zenginleştirilmiş tahıl tanelerinin folik asitle zorunlu takviye edilmesini zorunlu kılmaktadır. 1998 yılında ABD’de yapılan çalışmada; spina bifida ve anensefali de dahil olmak üzere nöral tüp defektlerinde %26 azalma görmüştür.

Düşük karbonhidrat diyetlerinin popülaritesi göz önüne alındığında, anne sağlığı bakım sağlayıcılarına, hastaların diyet uygulamalarını ve karbonhidrat kısıtlaması uygulanan kadınlarda folat yetmezliği potansiyelinin farkında olmaları önemle tavsiye edilmektedir.