Kalıtsal Tirozinemi ve Beslenme Tedavisi

Tirozinemi; tip 1 ve tip 2 olmak üzere iki ana tipten oluşan, kalıtsal protein metabolizma hastalıklarından biridir. Daha yaygın olarak görülen tip 1 tirozinemide, fumarilasetoasetikasit hidroksilaz enzim eksikliğine bağlı olarak, vücuda beslenmeyle alınan tirozin aminoasidi karaciğerde metabolize olamaz ve vücut dokularında birikerek; karaciğer, böbrek ve merkezi sinir sistemi hasarlarıyla birlikte, mental retardasyon ve gelişme geriliği gibi durumlar ortaya çıkar. Tip 2 tirozinemi ise, daha az hastada görülmekte ve tirozinin aşırı artışından dolayı; gözde, sinir sisteminde ve deride değişik komplikasyonlara yol açabilmektedir.

Tirozinemi’nin Beslenme Tedavisi Nasıl Olmalıdır?

• Tirozinemi hastalığında beslenme tedavisi büyük önem taşır. Tirozinemi hastalarının tedavisinde, diyette tirozin ve fenilalanin aminoasidi kısıtlanır. Protein gereksinimleri, hastaların ihtiyaçlarına göre diyetisyen tarafından planlanır. Protein gereksinimlerinin yeterli seviyede karşılanması, hem çocuğun büyüme ve gelişmesi açısından, hem de proteinin böbreklerdeki solüt yük etkisinden dolayı oldukça önemlidir. Hastaların diyetinde protein gereksinimlerinin yeterli düzeyde karşılanabilmesi için, fenilalanin ve tirozin içermeyen aminoasit karışımlarının kullanılması sağlanmalıdır.
• Hastalara, yetersiz vitamin ve mineral alımlarından dolayı, gerekli vitamin ve mineral desteği sağlanmalı ve katabolizmanın arttığı durumlarda enerji alımı arttırılmalıdır.
• Hastalıktan dolayı gelişebilecek riketsin de önlenebilmesi amacıyla, D vitamini düzeylerine dikkat edilmeli, gerekli durumlarda D vitamini desteği yapılmalıdır.

• Yapılan bir çalışmada, metabolik kontrolün psikomotor gelişim üzerindeki etkisinin değerlendirilmesi amacıyla, 12 tip 1 tirozinemi hastasının; fenilalanin, tirozin ve fenilalanin/tirozin oranları analiz edilmiştir. Bunun sonucunda, okul çağında tirozin veya fenilalanin plazma konsantrasyonları ve IQ arasında anlamlı bir ilişki bulunamamış fakat fenilalanin/tirozin oranı ile IQ arasında anlamlı bir ilişki tespit edilmiştir.
• Yapılan başka bir çalışmada, tip 1 tirozinemi hastası çocuklarla, sağlıklı kardeşlerinin IQ skorları incelenmiş, sonuçta; nitisonone ilacını alan 10 hastada; ortalama toplam IQ skorunun, sağlıklı kardeşlerine göre anlamlı derecede düşük olduğu tespit edilmiştir. Çalışmanın sonucunda, nitisonone ile tedavi edilen tip 1 tirozinemi hastalarının, protein sınırlı diyete rağmen bilişsel işlev bozukluğu açısından risk altında olduğu vurgulanmıştır.
• Bildirilen bir vaka çalışmasında, kornea lezyonları nedeniyle hastaneye başvuran 2 yaşındaki tip 2 tirozinemi hastasında; 2 aylık tirozin ve fenilalanin kısıtlı diyetle birlikte yükselen tirozin düzeyleri düşmüş, kornea ve deri lezyonlarında tamamen iyileşme görülmüştür. Bu vaka çalışmasının sonucunda, kornea ve deri lezyonlarının tip 2 tirozinemi hastalarında erken belirtilerden olduğu ve diyetle birlikte azaldığı vurgulanmıştır.