Üre Siklus Defektleri Nedir?
Sağlıklı bir metabolizmada, besinlerle alınan aminoasitlerin katabolizması sonucunda oluşan amonyak, üre siklusuna girerek üreye dönüşmektedir. Üre siklus defektlerinde ise; metabolizmada gerçekleşen üre siklusunda bozukluk meydana gelir ve bu döngüdeki bozukluk sonucu vücuttaki nitrojen, amonyak veya glutamin olarak birikir. Biriken bu maddelerin toksik etki göstermesi sonucu hastalarda beyin hasarı oluşmaktadır.
Kanda amonyak miktarının artması ile karakterize bu hastalıklar; hastanın protein alımıyla birlikte başlayan iştahsızlık, kusma gibi belirtilerle ortaya çıkar. Ayrıca hastaların plazma aminoasit düzeyleri de kontrol edilerek spesifik aminoasitlerin yüksekliklerine bağlı olarak tanı konur.
Üre Siklus Defektlerinde Beslenme Tedavisi Nasıl Olmalıdır?
Üre siklus defektlerindeki akut durumlarda; öncelikle kan amonyak düzeylerinin düşürülmesi ve bunun yanında katabolizma durumunu önlemek için yeterli enerjinin, elzem aminoasitlerin sağlanması son derece önemlidir. Akut durumlarda enerji ve aminoasit ihtiyacının karşılanması, intravenöz veya nazogastrik tüp ile yapılabilmektedir. Hastaların uzun süreli tedavileri ise, diyetisyen tarafından planlanan, gerekli aminoasit destekleriyle birlikte düşük proteinli beslenme tedavisidir.
- Yapılan bir çalışmada; üre siklus defektleri olan 45 yetişkin ve 49 çocuk hastanın protein ve kalori alımları değerlendirilmiş, yetişkinlerin protein alımları sağlıklı gruptan daha düşük, ortalama kalori alımları ise benzer bulunmuştur. Fakat, hastalardaki ortalama kalori alımının önerilenden daha az olduğu bulunmuştur. Çocuk hastaların ise protein alımları önerilenden daha yüksek, ortalama kalori alımlarının ise önerilene yakın olduğu bildirilmiştir.
- Ülkemizde bildirilen 65 yaşında bir hasta, zengin protein içerikli diyet alımı sonrasında nörolojik belirtiler nedeniyle doktora başvurmuş ve ataklar sırasında, kan amonyak düzeylerinde ve plazma aminoasit düzeylerinde yükseklikler görülmüştür. İdrarda tanı için spesifik olan orotik asit yüksekliği de bulunmuş ve en sık rastlanan üre siklus defekti olan ornitin transkarbamilaz eksikliğinden şüphelenilmiştir. Düşük proteinli diyet uygulamasına başlanan hastada diyet ile birlikte klinik bulgular düzelmiştir.
- Yine ülkemizde yayımlanan bir vaka raporunda; erkek bebek bir hastada yüksek amonyum seviyesi, artan plazma ve idrarda sitrulin seviyeleri görülmüştür. Buna bağlı olarak hastaya sitrulinemi tanısı konmuştur. Bununla birlikte, hastada konjenital hipotiroidi de saptanmıştır. Hasta düşük proteinli diyet ile tedavi edilmiş ve plazma amonyum seviyeleri normale dönmüş ve taburcu edilmiştir. Fakat, bir ay sonra yüksek enfeksiyonun neden olduğu hiperamonyemi krizi durumuyla kaybedilmiştir.
- Yapılan bir çalışmada; farklı yaşlarda iyi kontrollü üre siklus defektli 28 hastanın geriye dönüşlü diyet incelemesi yapılmış ve protein kaçırma, günlük olarak alınan protein alımına uyumsuzluğa yol açan bir problem olarak belirtilmiştir. Bu hastaların protein eksikliği riski altında olduğu ve sürekli amonyak yüksekliği nedeniyle, protein alımını daha da kısıtlamanın yetersizliği kötüleştirerek ataklara yol açabileceği belirtilmiştir. Aynı zamanda, hastaların protein malnutrisyonunu önlemek için esansiyel aminoasitlerin mutlaka takviye edilmesi gerektiği, enteral beslenmenin de tedavide avantajlı olduğu sonucuna ulaşılmıştır.
Çoban, A., Gürses, C., Hanağası, H., Aminpoor , P., Baykan, B., Gürvit, H., Et Al. (2005). Altmış Beş Yaşında Bir Kadın Olguda Olası Geç Başlangıçlı Ornitin Transkarbamilaz Eksikliği Bulguları. Epilepsi, 11(1), 22-28.
Gülcan, H., Bıçak, U., & Akıncı , A. (2004). Konjenital Hipotiroidinin Eşlik Ettiği Sitrüllinemi. Ege Tıp Dergisi, 43(3), 197-199.
Hook, D., A. Diaz, G., Lee, B., Bartley, J., Longo, N., Berquist, W., Et Al. (2016). Protein And Calorie İntakes İn Adult And Pediatric Subjects With Urea Cycle Disorders Participating İn Clinical Trials Of Glycerol Phenylbutyrate. Molecular Genetics And Metabolism Reports, 6, 34-40.