Rett Sendromu ve Beslenme

Çocuklar, geleceğimizin en kıymetli parçasıdır. Bu kıymetli parçaların sağlığını koruyabilmek, hastalık etkenlerini azaltabilmek, sahip olduğu hastalık varsa etkilerinin en aza indirgenebilmesi adına adım atmak, geleceğin uzmanlarının en önemli görevlerindendir. Dolayısıyla, görevini en iyi şekilde yapmaya çalışan geleceğin diyetisyeni olarak, çok nadir görülen bir hastalık olan; “Rett Sendromu”nu ve beslenme tedavisini sizlerle paylaşmak istiyorum.

“Rett Sendromu” Nedir?

Kalıtımsal bir gelişim bozukluğu olan rett sendromu; erken çocukluk dönemindeki (6-18 ay arası) kız çocuklarında görülen, oturma, kalkma, el kavrama, konuşma, yürüyüş gibi yaşamsal faaliyetlerini, tam anlamıyla kullanamama durumuyla özdeşleşmiş, kas dokusu azalması hastalığıdır.  En sık karşılaşılan belirtisi, istemsiz el hareketleridir.

Rett sendromunun 4 ayrı evresi mevcuttur. Bunlar:

Rett Sendromunda Beslenme Tedavisi

Hastalarda malnütrisyona* bağlı gelişme geriliği en sık görülen durumdur. Bu hastalarda, kaslar yardımıyla gerçekleştirebilen; besini ağıza götürme, çiğneme, yutma ve sindirim aşamaları zorlaşmakta, hatta gerçekleşememektedir.

Hastalarda malnutrisyon kaynaklı besin öğeleri yetersizliği görülürken, diğer yandan, yetersiz alınan enerjinin bir kısmı da istemsiz kas hareketlerine (gece de devam eden) bağlı olarak kaybedilmektedir. Hastanın günlük diyetinde: enerji, protein, yağ takviyelerinin yanı sıra, kemiklerin güçlendirilmesi için mutlaka; D vitamini, kalsiyum, fosfor desteği ile beraber, C vitamini, B vitamini, mineraller ve karnitine (vitamin Bt) yer verilmelidir. Hastanın yutma güçlüğü yaşadığı göz önünde bulundurularak; az az ve sık sık beslenmesi sağlanacak şekilde ve diyetisyen gözetiminde yüksek enerjili bir beslenme planı oluşturulması oldukça önemlidir.

Besin Tüketimi Tavsiyeleri

Rett sendromlu hastalarda, konstipasyon (kabızlık) sık karşılaşılan bir problemdir. Beslenme tedavisinde, lif ve sıvı alımının yeterli düzeyde olmasına dikkat edilmelidir. Kusma ve reflü gibi durumlarda besin seçiminin değiştirilmesi gerekebilir.

L-karnitin; beyin gelişimi, uyku düzeni ve görsel iletişimin düzelmesine yardımcı, önemli etkileri olabileceği bazı bilimsel çalışmalarda belirtilmiştir. Hastanın diyetinde, diyetisyen kontrolünde ve öncelikle besinlerle alma koşuluyla, yer verilmesi düşünülebilir (50-100 mg/kg/gün). Karnitin içeren bazı besinler: süt ve süt ürünleri, kırmızı et, balık ve kümes hayvanları olarak sıralanabilir. Ancak, hastalık tanısı bebeklik döneminde konulmuşsa, yine diyetisyen denetiminde karnitin içeren mamalar kullanılmalıdır. Yapılan bir araştırmada; bebeklerde karnitin takviyeli beslenme tedavisinin zamanında başlamasının, gelecek için umut verici etkileri olduğu bildirilmiştir.

Yapılan bir başka araştırmada ise; hastalardaki D vitamini eksikliğine bağlı olarak kas güçsüzlüğü görüldüğü durumlarda, beslenme tedavisine D vitamini takviyesi eklenmesinin önemi vurgulanmaktadır.

Besin alımının zor olduğu bu hastalarda; besin tüketimi, diyetisyen gözetiminde, ağızdan veya nazogastrik yolla, karnitin içeren enteral ürünler ile sağlanması gerektiğini bildiren çalışmalar mevcuttur.

Dikkat!

Hastalarda beslenme tedavisinin destekleyici etkisinden faydalanırken, aynı zamanda kas güçsüzlüğünü giderebilmek için, fizik tedavi ve rehabilitasyon, yüzme, at biniciliği ve müzik terapi desteğinin de önemli bir rol üstlendiği bilinmektedir.

Her hastalık durumunda olduğu gibi, rett sendromlu hastalarda da takip çok önemlidir. İleriye veya geriye yönelik nasıl bir değişim kaydettiğinin saptanabilmesi için; hasta, aile, diyetisyen, pediatrik nöroloji uzmanı, çocuk gelişim uzmanı ve fizyoterapist işbirliğiyle, tedavi aşamasının sürdürülmesi gerekmektedir.


Malnütrisyon: Kötü, yetersiz beslenme.

A, S., M, D., DK, T., S, G., & M, D. (2013, Aralık-). Vitamin D deficiency in Serbian patients with Rett syndrome.

KJ., M., JL., B., JL., N., & DG., G. (2014, Eylül). Low bone mineral mass is associated with decreased bone formation and diet in girls with Rett syndrome. s. 386-392.

Köksal, P., & Gökmen, D. (2000). Rett Sendromlu Çocuklarda Beslenme. Çocuk Hastalıklarında Beslenme Tedavisi (s. 768-769). içinde Ankara: Hatiboğlu Yayınları.

LR, S., R., N., E., L., & JE, B.-S. (2012, Aralık 5). Acetyl-L-carnitine improves behavior and dendritic morphology in a mouse model of Rett syndrome.

MR, V., JS, S., MB, M., & F, S. (2008, Ekim-Aralık). Eating practices, nutritional status and constipation in patients with Rett syndrome. s. 284-289.

Mucerino, S., Salle, A., Alessio, N., Margarucci, S., & Nicolai, R. (2017, Şubat 2). Alterations in the carnitine cycle in a mouse model of Rett syndrome.

Yüksel, A., & Yosunkaya Fenerci, E. (2006). Mutasyondan Kliniğe Rett Sendromu. İstanbul Tıp Fakültesi Dergisi, 120-125.

Zengin Akkuş, P., & Utine, G. E. (2016). Rett Sendromu. Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Dergisi, 76-85.


Exit mobile version